Estos últimos días ha saltado a la prensa el caso de una persona de Galicia que presuntamente cometió una violación hace más de 10 años y que finalmente ha podido ser identificado y detenido debido a su condición de persona pelirroja. Aunque el trasfondo de la noticia es terrible (la mujer violada fue asesinada) es, creo, una ocasión inmejorable para refrescar algunos conceptos básicos de genética que nos pueden servir a todos para interpretar correctamente este caso y otros muchos similares. La genética es la que han usado las fuerzas de seguridad e investigadores forenses de este caso para averiguar quién podría ser el culpable de tan execrable delito. El violador dejó en el cuerpo de la mujer violada apenas unas gotas de fluidos biológicos propios que sirvieron para obtener su ADN, su genoma, y para poder analizarlo. Rápidamente los investigadores se dieron cuenta de que el delincuente tenía que ser pelirrojo. Y empezaron a buscar familias por la zona con algún miembro pelirrojo hasta que dieron con la persona ahora detenida.

Son relativamente pocos los genes cuyas mutaciones tienen un impacto directo en el aspecto externo de una persona. Muchos genes impactan en el funcionamiento de nuestros órganos pero no manifiestan características externas observables. Por ejemplo algunos de los genes cuyas mutaciones causan albinismo (como por ejemplo el gen TYR que codifica la enzima tirosinasa) hacen que la persona pierda prácticamente su pigmentación y sea fácilmente identificable, por su piel y pelo blanco y sus ojos rojos. Otro de estos genes es precisamente el causante de que haya personas pelirrojas. Es el gen MC1R que codifica el receptor de melanocortina de tipo 1 y, en el genoma humano está localizado en el cromosoma 16. Esta proteína está anclada en la membrana de los melanocitos, las células pigmentarias de nuestro cuerpo, presentes en la piel, el pelo, el iris, la coroides y muchos otros lugares. Puede activarse por la hormona alfa-MSH y entonces la célula fabrica uno de los dos tipos de pigmentos que somos capaces de sintetizar, la melanina negra o eumelanina. Pero cuando está mutada la proteína MC1R es incapaz de activar la síntesis de eumelanina. Y entonces la célula pigmentaria solo es capaz de producir el otro pigmento que sabemos hacer, una melanina amarillenta-rojiza-anaranjada, que llamamos feomelanina. Por eso, cuando una persona es pelirroja sabemos casi con total seguridad que tiene mutado el gen MC1R (existen otros genes que pueden dar lugar a personas pelirrojas pero su participación es mucho menor, muy poco significativa). Y, al revés, si analizando un genoma descubrimos que una persona tiene el gen MC1R mutado entonces podemos concluir con total seguridad de que se trata de una persona pelirroja. Y estos son unos datos muy aprovechables en genética forense para descartar o asignar alguna característica externa observable tan destacable como el hecho de ser o no ser pelirrojo, que sirve para acotar la búsqueda de sospechosos de delitos.

Las personas pelirrojas son muy poco frecuentes en nuestro país. Representan aproximadamente de un 1-2% de la población. En otros países (Irlanda, Reino Unido…) pueden llegar a ser hasta un 30% de la población. En España el litoral atlántico y cantábrico, debido a su interacción marinera con las islas británicas e Irlanda, el porcentaje sube hasta un 3% aproximadamente, pero siguen siendo poco frecuentes. Para que nazca una persona pelirroja debe tener las dos copias del gen MC1R mutadas, tanto la que hereda de su padre como la que hereda de su madre. Esto es así porque se trata de mutaciones recesivas, que no manifiestan su efecto si están en presencia de al menos una copia funcional correcta. Por eso hay muchas personas que pueden ser portadoras de mutaciones en el gen MC1R, que las habrán heredado de sus antepasados, pero que no son pelirrojas. Ahora bien, cuando dos personas portadoras de mutaciones en el gen MC1R son pareja y deciden tener descendencia sabemos, por las Leyes de la Herencia de Gregor Mendel, que en cada embarazo tendrán un 25% de probabilidad de que nazca un hijo o una hija pelirroja, que habrá heredado de sus padres solamente las copias mutadas del gen MC1R. Y para que esto suceda deben coincidir una mujer y un hombre portadores de mutaciones en este gen. Y estas mutaciones pueden haber pasado de padres a hijos durante generaciones, sin manifestarse, hasta que, por azar, dos personas deciden tener hijos sin saber que pertenecen a familias que, en algún momento del pasado, tuvieron un familiar pelirrojo, del que quizá nadie o casi nadie se acuerda, pero que es quien introdujo la mutación en la familia. Mutación que desde aquel momento empezó a ir trasladándose de padres a hijos, sucesivamente, en cada generación.

El esquema que abre esta entrada en este blog ilustra un supuesto caso de una pareja (en la parte inferior del esquema) que tiene dos hijos. Una hija no pelirroja y un hijo pelirrojo, que nadie sabe de dónde ha salido y que la familia se pregunta cuál puede ser su origen. Habitualmente todas las personas recordamos, obviamente, nuestros padres. Muchos conocimos y recordamos a nuestros abuelos. Muchos menos tuvieron ocasión de convivir o alguien les habló de sus bisabuelos. Pero muy pocos sabrán o recordarán algo de sus tatarabuelos, los padres de sus bisabuelos. Y en este caso he situado en la rama materna de la pareja una tatarabuela pelirroja. Y en la rama paterna de la pareja un tatarabuelo pelirrojo. Ellos fueron los que introdujeron las mutaciones en sus respectivas familias, mutaciones que empezaron a navegar y a ser pasadas de padres a hijos a través de las sucesivas generaciones. Pero mientras que no coincidieran dos personas portadoras en una pareja no podía nacer ninguna otra persona pelirroja, aunque si nacieron muchas personas portadoras, como el padre y la madre que representan la pareja de la base del esquema, que son los que acaban heredando las mutaciones en el gen MC1R de sus tatarabuelos y, por ello, pueden tener, y de hecho tienen, un hijo pelirrojo.

El segundo esquema incluye los genotipos de cada una de las personas incluidas en este árbol genealógico de dos familias que acaban juntándose gracias a la pareja representada en la parte inferior del gráfico, padres de un niño pelirrojo y una niña no pelirroja. Los genotipos indican las características de cada una de las copias de cada gen. Si identificamos el gen MC1R intacto con una «M» mayúscula, y el gen MC1R mutado con una «m» minúscula entonces tendremos tres tipos de genotipos, tres tipos de personas con las combinaciones posibles de estas copias del gen MC1R. Por un lado tendremos las personas «MM», que han heredado copias intactas del gen MC1R de su padre y de su madre. Serán personas no pelirrojas. En segundo lugar tendremos las personas portadoras, «Mm», que habrán heredado una copia intacta del gen MC1R y una copia mutada. Sin embargo, esta copia única es insuficiente para producir un efecto y estas personas portadoras seguirán siendo no pelirrojas. Finalmente tendremos las personas «mm», las que han heredado ambas copias mutadas tanto del padre como la madre. Estas serán las personas pelirrojas. Por eso es posible que en una pareja nazca un hijo o una hija pelirroja y los padres se pregunten de dónde vendrá ese caracter pelirrojo, a veces sin conocer que tuvieron tatarabuelos (o generaciones incluso anteriores) que fueron los que introdujeron la mutación en la familia. No hay gato encerrado. No es magia. Se trata simple y llanamente de genética básica.

Quienes estéis interesados en conocer algo más sobre pelirrojos podéis leer mi libro «Genes de colores» Next Door Publishers, 2022, con magníficas ilustraciones de Jesús Romero, como la chica pelirroja de la cubierta. También podéis ver algunas de mis charlas donde hablo de personas y otros animales pelirrojos, como las que impartí en Granada, Burgos, de nuevo en Granada, en Tenerife, en Palma, en Murcia, en Alicante, en la Complutense, en Madrid, de nuevo en Madrid,…

Para profesores y profesoras de biología de IES: una posible actividad que podéis desarrollar en el aula, si en alguna ocasión tenéis un chico o una chica pelirroja, y acepta y se aviene a colaborar, tanto él/ella como su familia, es intentar confeccionar su árbol genealógico para encontrar de dónde pueden venir sus dos mutaciones en el gen MC1R por parte paterna y por parte materna. Caso de no tener ningún alumno pelirrojo puede realizarse la misma actividad generando diversos árboles genealógicos inventados e intentado asignar en cada generación los genotipos que deben tener las personas del árbol para acabar dando lugar a una persona pelirroja.

Una versión de este artículo se publicó en The Conversation, el 23 de octubre de 2023