¿Cómo explicar las leyes de la herencia genética de Mendel con piezas de TENTE?

Por Lluis Montoliu, el 1 junio, 2020. Categoría(s): conferencias • divulgación científica • genética • historia de la ciencia ✎ 8


Nuevo vídeo de divulgación científica en el que explico las leyes de la herencia genética descubiertas por Gregor Mendel, usando piezas de TENTE. Vídeo en YouTube. Dentro de la PlayList BIOTENTE del canal de YouTube de Lluís Montoliu.


Tras diez semanas de confinamiento por la pandemia debida al coronavirus SARS-CoV-2, causante de la COVID-19, he procedido a subir un nuevo vídeo de divulgación científica sobre genética, el décimo y, por el momento, el último de esta primera serie a la que llamado BIOTENTE. Naturamente usando las piezas del TENTE. Por ser el último vídeo decidí esta vez hablar de algo especial, con contenido histórico, que alguno de los seguidores me había pedido y me pareció una excelente idea: las leyes de la herencia genética descubiertas y desarrolladas por Gregor Mendel, lo que habitualmente conocemos como las Leyes de Mendel de la Genética. ¿Cómo explicar las leyes de la herencia genética de Mendel con piezas de TENTE? Esta es la pregunta de partida para este noveno vídeo de divulgación científica sobre la genética en la lista BIOTENTE.

Gregor Mendel, un fraile agustino de la abadía de Santo Tomás, en Brno, en la actual República Checa, nació en 1822 y murió en 1884. Entre 1856 y 1863 se dedicó a realizar múltiples cruces entre líneas puras, variedades establecidas de guisantes, con características bien definidas (de grano/fruto liso o rugoso, de color amarillo o verde, etc…) para estudiar cómo estos caracteres se transmitían entre generaciones. Sus conclusiones la leyó en sendas reuniones, el 8 de febrero y 8 de marzo de 1865, ante la Sociedad de Historia Natural de Brno, y finalmente publicó sus resultados «»EXPERIMENTS IN PLANT HYBRIDIZATION») en 1866. Sus observaciones le llevaron a establecer las leyes que gobiernan la herencia genética. Sorprendentemente, estos resultados, anticipados a su tiempo, muchos años antes de que se descubriera el ADN, los genes o los cromosomas, lo que resalta todavía más la relevancia de los experimentos de Mendel, quedaron en el olvido durante nada menos que 34 años. Los experimentos de Mendel fueron redescubiertos por los genetistas Hugo de Vries y Carl Correns, de forma independiente, en el año 1900 y su trabajo traducido al inglés, desde el original en alemán, por otro genetista, William Bateson, en 1901. Entre las consecuencias de esos 34 años de olvido de los resultados de Mendel está el hecho cierto de que Charles Darwin (1809-1882), coetáneo de Mendel, nunca tuvo conocimiento de sus experimentos. Si hubiera conocido las leyes de la herencia genética, junto con su teoría de la evolución y el mecanismo de la selección natural, es probable que la genética, como disciplina, hubiera surgido y progresado mucho antes. En efecto, no fue hasta principios del siglo XX cuando genetistas como de Vries o Correns, que reprodujeron los experimentos realizados por Mendel casi medio siglo antes, lograron interpretar correctamente sus propios resultados tras descubrir los trabajos del monje agustino, al que reconocieron la prioridad del descubrimiento.

El fraile agustino Gregor Mendel (1822-1884) responsable de descubrir las leyes de la herencia genética. Vídeo completo.

Para explicar las leyes de Mendel de la herencia genética con piezas del TENTE, todo un reto, tuve primero que revisar las piezas que tenía, los colores y las formas, para imaginar una manera sencilla de trasladar el trabajo que hizo Mendel con guisantes a las piezas de construcción del TENTE. Decidí usar piezas de una unidad de conexión, tanto cuadradas como redondas, y de dos colores, blanco y rojo, que eran las que tengo en mayor cantidad. Las piezas blancas corresponden a los guisantes amarillos (dominantes), mientras que las piezas rojas corresponden a los guisantes verdes (recesivos). Las piezas cuadrangulares corresponden a los guisantes lisos (dominantes), mientras que las piezas cilíndricas corresponden a los guisantes arrugados (recesivos). Para explicar el caracter liso/rugoso de forma independiente de los colores amarillo/verde recurrí a las piezas grises cuadrangulares (caracter liso, dominante) y a la piezas grises cilíndricas (caracter rugoso, recesivo). Los cromosomas los representé con piezas largas negras o grises, para indicar diferentes pares de cromosomas de la planta del guisante.

Estas son las piezas de TENTE que utilicé para explicar las leyes de la herencia genética de Mendel. Vídeo completo.

Tras establecer la existencia de linajes puros, de variedades estables de guisantes (de fruto amarillo, de fruto verde, de frutos lisos o de frutos rugosos, entre otras) Mendel empezó sus experimentos de cruces. Hay que recordar que el guisante (Pisum sativum) es una planta leguminosa y, además, una planta autógama, es decir, que se autopoliniza. Recordemos las parte de una flor. El polen (gameto masculino), producido al final de los estambres, en las anteras, y los óvulos (gametos femeninos, que darán lugar a la semilla tras ser fecundados por el polen), generados en el pistilo, al que se accede a través del estigma y del estilo, se autofecundan en la misma flor de la planta, antes de que la flor se abra. Por eso, es relativamente sencillo tener descendencia de un guisante, tan solo hay que plantar la semilla y esperar que aparezcan los guisantes de la siguiente generación, por autofecundación. Mendel lo sabía, y, por ello, sabía que podía abrir las flores antes de que se produjera la autopolinización para cortar sus anteras (y así impedir la autofecundación) y, posteriormente, espolvorear sobre el estigma las anteras con el polen de la planta escogida para el cruce, tras lo cual procedía a cubrir de nuevo la flor para que ningún otro insecto pudiera polinizarla y alterar el resultado del cruce planeado.

Primera Ley de Mendel o Ley de la Dominancia. Al cruzar dos líneas puras (dos variedades), todos los individuos de la siguiente generación (híbridos) son fenotípicamente idénticos a una de las dos variedades, la que presenta el caracter dominante. Vídeo completo.

Los primeros cruces que estableció Mendel fueron entre guisantes amarillos y verdes (para nosotros, con piezas del TENTE, entre piezas blancas y rojas). Y lo que Mendel observó, siempre que hacía este tipo de cruces entre dos líneas puras, entre dos linajes o variedades estables determinadas, es que los invididuos de la siguiente generación eran todos iguales, fenotípicamente idénticos, y a su vez, iguales a una de las dos cepas parentales. En este caso todos los guisantes de la primera generación híbrida eran amarillos. Esa cepa parental (guisantes amarillos/piezas blancas) parecía «dominar» sobre la otra (guisantes verdes/piezas rojas), al imponer su carácter «dominante». De ahí surge la Primera Ley de Mendel o Ley de la Dominancia que puede enunciarse como: los individuos híbridos resultantes de cruzar dos variedades estables distintas son fenotípicamente indistinguibles e iguales a una de las dos cepas parentales, la que porta el carácter dominante. En el vídeo, lo ilustro indicando que el resultado del cruce entre una pieza blanca y una roja da como resultado solamente piezas blancas. El color blanco de las piezas «domina» sobre el color rojo. Esta Ley a veces también se denomina de la uniformidad. De esta primera observación Mendel dedujo el concepto de carácteres dominantes (los que aparecían en los híbridos, idénticos a una de las cepas parentales) y los carácteres recesivos (los que desaparecían aparentemente en los híbridos, de la otra cepa parental). Igualmente Mendel se percató que daba igual si el carácter dominante era aportado por vía masculina (polen) o por vía femenina (los óvulos del estilo) (daba igual cruzar amarillo x verde que verde x amarillo). En ambos casos el resultado de los cruces era idéntico, todos los individuos híbridos de la primera generación eran idénticos y mostraban solamente el carácter dominante.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación. Al cruzar los individuos de la primera generación (híbridos) entre sí se obtienen individuos con el caracter dominante y recesivo en una relación constante de 3:1. Vídeo completo.

El segundo grupo de experimentos (de cruces) que realizó Mendel fue cruzar los individuos de la primera generación, los híbridos, entre sí. Los individuos que obtenía en esta segunda generación, resultado de cruzar los híbridos entre sí, era que volvían a aparecer los guisantes de los dos colores, amarillos (piezas blancas) y verdes (piezas rojas). En particular reaparecían los guisantes con el carácter recesivo que parecían haber desaparecido en la generación intermedia anterior. Esto Mendel lo observó con todos los diferentes caracteres que estudió, como el color del fruto o la forma del fruto (liso, que era el carácter dominante, frente a rugoso, que era el carácter recesivo). Ni en la primera ni en esta segunda generación Mendel observó nunca situaciones intermedias, o fenotipos de transición (p.e. un guisante amarillo verdoso, o un guisante «algo» arrugado). Los fenotipos eran claros y robustos. O amarillos o verdes (o piezas blancas o rojas), o guisantes lisos o arrugados. Nunca intermedios. Mendel también se percató que la relación entre los fenotipos dominantes y recesivos en esta segunda generación era constante, aproximadamente de 3:1 a favor de los caracteres dominantes, siempre.

Datos experimentales del propio Mendel obtenidos al cruzar dos tipos de híbridos entre sí, publicados en su artículo de 1866 «Experiments in Plant Hybridization». Artículo completo.

En su artículo publicado en 1866 sobre «Experiments in Plant Hybridization» Mendel recoge dos experimentos resultado de cruzar los individuos híbridos (primera generación) relativos a la forma del fruto (liso/arrugado) o al color del fruto (amarillo/verde). En el primer experimento de 7324 guisantes obtuvo 5474 lisos y 1850 arrugados. La relación entre estas cifras es de 2,96:1. Si fuera exactamente 3:1 habría encontrado 5493 guisantes lisos y 1831 guisantes arrugados, unos números muy cercanos a los que anotó de sus observaciones. Del segundo experimento contabilizó 8023 guisantes, de los cuales 6022 eran amarillos y 2001 eran verdes. La relación entre estas cifras es de 3,01:1. Si fuera exactamente 3:1 debería haber encontrado 6017 guisantes amarillos y 2006 verdes, un número sorprendentemente cercano al que observó, o anotó. ¿Cómo saber si la distribución de fenotipos que observamos se ajusta a la distribución esperada o, si por el contrario, es diferente y no podemos considerar que la distribución se ajuste a la relación 3:1 esperada? Mediante el test estadístico de Pearson, también conocido con el nombre de la Chi-cuadrado (χ2), que es un test no paramétrico que mide la bondad de ajuste entre una distribución esperada y la observada, para decidir si los valores obtenidos se deben al azar o siguen una relación definida.

Herramienta Excel MENDEL que calcula el test de Pearson de la Chi-cuadrado (χ2) para frecuencias observadas y esperadas. Descrito en el artículo «Mendel: A Simple Excel Workbook to Compare the Observed and Expected Distributions of Genotypes/Phenotypes in Transgenic and Knockout Mouse Crosses Involving Up to Three Unlinked Loci by Means of a χ2 Test» Montoliu L. (2012) Transgenic Research

En 2012 publiqué un artículo en la revista Transgenic Research en el que describía una herramienta basada en una hoja de cálculo Excel (del paquete Office de Microsoft) que diseñé y que tenía incluidas una serie de rutinas macro que calculaban el test χ2 entre frecuencias observadas y esperadas y le daban una significación estadística al resultado. ¿Adivináis cómo llame a esta herramienta? ¡Mendel, por supuesto! Esta es una herramienta que hemos usado mucho nosotros (y muchos otros investigadores, pues es de distribución gratuita desde la página web de mi laboratorio) para calcular si la distribución de un carácter en ratones seguía una distribución «Mendeliana» (de acuerdo a las leyes de Mendel, de acuerdo a la relación 3:1 al cruzar dos híbridos entre sí), o «no Mendeliana» (cuando no era así, y el carácter se veía afectado por otros genes o cualquier otra circunstancia genética). La herramienta Mendel contempla multitud de posibles cruces y combinaciones, tanto a nivel de genotipo (de los alelos involucrados en los cruces) como del fenotipo (del aspecto que tienen los individuos, según el carácter a estudiar sea dominante o recesivo).

Resultado de aplicar los datos de cruces de guisantes híbridos de la primera generación del propio Gregor Mendel relativos a la forma del grano (arriba) o al color del grano (abajo), según su publicación de 1866, analizados con la herramienta MENDEL.

Aplicando el test χ2 a los resultados obtenidos por Gregor Mendel al cruzar los individuos de la primera generación (híbridos) tanto si se trataba del carácter forma del grano (liso/arrugado) como si trataba del carácter color del grano (amarillo/verde) con la herramienta MENDEL se obtenían unos valores para el estadístico χ2 muy bajos e inferiores al tabulado (3,841), a partir del cual el test ya no sería positivo. Estos datos implicaban que las distribuciones eran «Mendelianas» (¡Claro!, ¿Cómo no lo iban a ser si eran los datos del propio Mendel?), es decir, se ajustaban a la relación esperada de 3:1 o de 75%:25%, como indica la herramienta MENDEL.

¿Cómo Mendel pudo obtener unos resultados tan cercanos a los esperados? Obviamente estos resultados son estadísticamente posibles, pero igualmente improbables. Durante mucho tiempo ha habido sospechas sobre si Mendel «modificó» o «embelleció» de alguna manera sus datos para que se ajustaran a la relación esperada. Lo cierto es que no tenemos los cuadernos originales de Mendel y, por ello, solo podemos analizar los datos que el publicó como resultado de sus observaciones. ¿Estamos ante un caso de rotura de la integridad científica, de conducta científica inapropiada? ¿O estamos ante un persona sistemática, exquisita en la recolección y verificación de los datos (decidir si un guisante es amarillo o verde, o liso o arrugado puede no ser tan obvio como parece), que, por suerte, dio con unos resultados muy cercanos a los esperados lo cual, con su talento y perspicacia, le permitió desarrollar la segunda Ley de Mendel o de la Segregación?

Primera página del artículo de Ronald Fisher de 1936 en el que ponía en duda los datos de Mendel.

La polémica la inició Ronald Fisher (sí, el del test exacto de Fisher) en un artículo que publicó en 1936 en el que ponía en duda la veracidad de los datos originales observados por Mendel, al ser «demasiado similares» a los esperados. Pero Fisher no acusó a Mendel de fraude. Simplemente puso en duda la cercanía de los datos observados respecto a los esperados. Posteriormente numerosos genetistas han mediado en esta polémica, intentando explicar que (a pesar de que no existen pruebas concluyentes de tal manipulación en los datos) Mendel podría, conscientemente, haber redondeado, embellecido, ajustado algunos de sus datos para que las audiencias a las que explicó sus resultados no se «distrajeran» y se «centraran» en la relación que el estaba convencido que era la correcta, la que había encontrado tras analizar miles de guisantes. No sabemos si Mendel recogió más datos de los que publicó (algo que se admite como cierto), lo cual le debió permitir reafirmar sus predicciones, a pesar de que todos estos datos adicionales no los incluyó en su artículo. Este debate para determinar si Mendel fue una victima o un villano de la ciencia probablemente no tenga fin. Pero una cosa sí es cierta, las predicciones de Mendel, lo que hoy conocemos como las leyes que llevan su nombre, sí eran correctas.

Mendel (mucho antes que se descubrieran los genes, el ADN y los cromosomas) tuvo que imaginar que cada planta portaba dos elementos para cada carácter (ahora diríamos dos alelos para cada gen) y que solo uno de ellos se transmitía a la descendencia. Vídeo completo.

Retomando la discusión sobre la Segunda Ley de Mendel o de la Segregación, Mendel tuvo que imaginar un mecanismo mediante el cual un carácter recesivo pasaba oculto por la generación híbrida para volver a reaparecer en la segunda generación, al cruzar los híbridos entre sí. La brillantez de la mente de Mendel le hizo intuir que cada planta portaba dos elementos para cada carácter (hoy diríamos, dos alelos para cada gen) pero que solo pasaban uno de ellos a su descendencia al generar el polen o los óvulos (al producir los gametos). En cada generación la parte masculina (padre) y la parte femenina (madre) pasaban una de las dos copias que tenía la planta (si eran distintas las copias, al 50%, y si eran iguales al 100% pasaban siempre la misma) para reconstituir en el individuo resultante de nuevo una planta con dos copias. Esta fue una predicción fundamental de Mendel y por ello a veces esta segunda ley se presenta como la primera Ley de Mendel de la segregación de los genes. Mendel se anticipó casi medio siglo en la interpretación de unos datos con conceptos (genes, alelos, cromosomas, meiosis) que todavía no habían sido descritos cuando el realizó sus experimentos (1856-1863). Al suponer (con acierto) que las plantas de guisante híbridas de la primera generación heredaban una copia de cada una de las cepas parentales, para un determinado carácter, el propuso que estas plantas, para ese carácter, internamente debían portar las dos versiones, una de cada (la que determinaba el color amarillo y la que determinaba el color verde de los guisantes, o, en las piezas de TENTE, las piezas blancas y rojas, respectivamente) pero externamente solo manifestaban una de ellas, la que era dominante. A lo primero hoy lo llamamos el «genotipo» de un individuo (la constitución de sus genes), y a los segundo lo llamamos el «fenotipo«(el aspecto que presenta el individuo, el carácter que muestra). Pueden haber tres genotipos distintos:  (1) o coexisten las dos copias de guisante amarillo,; (2) o coexisten las dos copias de guisante verde; (3) o coexisten una copia amarilla y la otra verde (o viceversa). Y solamente hay dos fenotipo posibles: o guisantes amarillos o verdes. En relación al genotipo (a las dos copias alélicas del gen, diríamos hoy) si las dos copias del gen son iguales decimos que el individuo está en homocigosis o que es homocigoto. Si las dos copias del gen son distintas decimos que el individuo está en heterocigosis o que es heterocigoto.

Mendel analizó pormenorizadamente los individuos de la segunda generación y se dió cuenta que encajaban en tres tipos de plantas; las que daban siempre plantas con el carácter dominante, las que se comportaban de nuevo como las híbridas y las que daban siempre el carácter recesivo, con una relación entre ellas de 1:2:1. Vídeo completo.

En efecto, la observación atenta de los descendientes de los dos tipos de guisantes (amarillos/verdes, con una relación de 3:1 a favor del carácter dominante: el color amarillo) que había obtenido en la segunda generación le llevo a confirmar que todos los descendientes de los guisantes verdes (recesivos, las piezas rojas) daban siempre guisantes verdes (siempre piezas rojas), y nunca más amarillos. Luego, internamente solo debían portar las dos copias idénticas del carácter color verde (hoy diríamos del gen que determina el color del fruto). Por otra lado, de los guisantes amarillos (las piezas blancas) había de dos tipos. Unos de nuevo solamente eran capaces de dar guisantes de color amarillo (siempre piezas blancas), luego, de nuevo, internamente solo podían ser portadores de dos copias iguales del carácter color amarillo. Y el otro tipo daban lugar a plantas que se comportaban como las híbridas, de las que provenían, y volvían a segregar entre amarillas y verdes (piezas blancas y rojas) con la relación de 3:1. Finalmente se percató que el primer grupo de guisantes amarillos era aproximadamente una tercera parte de los amarillos, y que los que se comportaban como los híbridos eran mayoría, las dos terceras partes. En otras palabras, había el doble de plantas que se comportaban como híbridas que plantas que las que mantenían para siempre el carácter amarillo (o, lo que era lo mismo, encontraba una relación 2:1, a favor de los híbridos). Teniendo en cuenta todas estas observaciones predijo que, internamente (genotipo), la relación entre estos guisantes debía ser de 1:2:1 para los tres grupos de individuos, mientras que, externamente (fenotipo), la relación era de 3:1 a favor del carácter dominante (color amarillo, piezas blancas). ¡Y sus predicciones eran correctas!

Segregación del carácter liso (piezas grises cuadradas) que es dominante frente al arrugado (piezas grises cilíndricas) que es recesivo. Vídeo completo.

Los resultados de segregación de caracteres del color del fruto (amarillo/verde) que Mendel obtuvo al analizar los individuos resultantes de los cruces de las dos generaciones los pudo también reproducir con los otros caracteres que investigó. En particular con el carácter forma del fruto (liso/arrugado), que en el vídeo está representado con piezas de color gris cuadradas (que representan los frutos lisos) y cilíndricas (que representan los frutos arrugados). Todos estos resultados le sirvieron para reafirmar la validez de sus predicciones, la universalidad de su segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación.

Datos experimentales del propio Mendel obtenidos al analizar los individuos de la segunda generación para los dos caracteres estudiados: forma del fruto (Expt. 1, arriba, liso/arrugado) y color del fruto (Expt. 2, abajo, amarillo/verde), publicados en su artículo de 1866 «Experiments in Plant Hybridization». Artículo completo.

Analizando los datos que el propio Mendel incluye en su artículo de 1856 sobre los individuos de la segunda generación, usando o bien el carácter forma del fruto o bien el carácter color del fruto, comprobó que las proporciones obtenidas en cuanto al aspecto de los guisantes seguían siendo 3:1 a favor siempre de los caracteres dominantes (liso y amarillo) y que, entre los dominantes, la relación entre los que se comportaban como los híbridos frente a los que solo seguían dando frutos dominantes volvía ser aproximadamente de 2:1.

Tercera Ley de Mendel o de la transmisión independiente de los caracteres. Vídeo completo.

Finalmente, Mendel decidió comprobar si la herencia de uno de los caracteres afectaba a otro carácter. Y para ello preparó variedades de guisante estables que eran, a la vez, amarillas y lisas (los dos caracteres dominantes, en el vídeo piezas blancas y cuadradas) y las cruzó con guisantes que eran, a la vez, verdes y arrugados (los dos caracteres recesivos, en el vídeo piezas rojas y cilíndricas). Naturalmente, como era de esperar, los individuos de la primera generación (híbrida) fueron todos idénticos y mostraron solamente los caracteres dominantes: color amarillo y forma lisa (piezas blancas y cuadradas), pero, internamente eran heterocigotos en ambos caracteres (eran por lo tanto portadores tanto de la versión amarilla y verde, como de la versión lisa y arrugada). Al cruzar estos individuos de la primera generación para obtener la segunda generación obtuvo, de nuevo, los cuatro caracteres, pero con una relación distinta. La mayoría eran guisantes amarillos y lisos, seguidos tanto por los guisantes verdes pero lisos, y los guisantes amarillos pero arrugados. Estos dos últimos grupos estaban en proporciones similares. Finalmente el número de guisantes más escaso eran los que manifestaban los dos caracteres recesivos, los guisantes verdes y arrugados. Contabilizando muchos guisantes llegó a la conclusión que la relación entre estos cuatros grupos se acercaba a 9:3:3:1 con preponderancia de frutos con los dos caracteres dominantes.

Arriba: Datos experimentales del propio Mendel obtenidos al analizar los individuos de la segunda generación combinando los dos caracteres estudiados: forma del fruto y color del fruto, publicados en su artículo de 1866 «Experiments in Plant Hybridization». Artículo completo. Abajo: validación estadística de los datos observados por Mendel con la herramienta MENDEL (Montoliu, 2012) que nos indica que se ajustan a las proporciones esperadas.

De nuevo la magia de los números volvió a estar del lado de Mendel y los datos que observó y anotó se ajustaron tremendamente a los esperados, como se puede compronar mediante la validación estadística con el test χ2 de Pearson, utilizando la herramienta MENDEL (Montoliu, 2012). Las desviaciones eran mínimas entre los datos observados y los esperados. Si revisamos su artículo original observaremos que él mismo empezó a usar una notación que ha llegado a nuestros días. Para cada caracter (para cada gen, diríamos hoy) seleccionaba una letra y la escribía en mayúscula para indicar la versión dominante del carácter, y en minúscula para indicar la versión recesiva del mismo caracter. Por ejemplo Aa sería un individuo heterocigoto portados de una copia dominante y otra copia recesiva, AA sería un individuo homocigoto portador de las dos copias dominantes y aa sería otro individuo homocigoto portador de las dos copias recesivas. Asignando la letra A al caracter liso dominante y la letra B al caracter amarillo dominante el cruce que había planteado de las dos cepas parentales era AABB x aabb (que es como expresamos, todavía hoy en día, los genotipos), cuyo resultado, en la primera generación, híbrida, era invariablemente (todos fenotípicamente iguales, lisos y amarillos) AaBb. Al cruzar estos individuos híbridos entre si: AaBb x AaBb se obtenían todas las combinaciones posibles (16 genotipos distintos: AABB, AAbB, aABB, aAbB, AABb, AAbb, aABb, aAbb, AaBB, AabB, aaBB, aabB, AaBb, Aabb, aaBb, aabb), pero solamente cuatro fenotipos distintos (lisos y amarillos; lisos y verdes; arrugados y amarillos; arrugados y verdes) en proporción 9:3:3:1 respectivamente, como se puede comprobar en la siguiente tabla ilustrativa de los posibles genotipos y fenotipos.

Tabla con los genotipos y los fenotipos de guisantes de la segunda generación, resultantes de cruzar individuos doblemente híbridos para los caracteres color de fruto (amarillo/verde, siendo amarillo el dominante) y forma de fruto (lisa/arrugada, siendo lisa la dominante). En sombreado gris los genotipos de los gametos masculino y femenino y en los 16 cuadros centrales los individuos resultantes, con su genotipo y fenotipo distintivos. Gráfico preparado por Lluís Montoliu.

Los resultados que Mendel obtuvo, al combinar plantas de guisantes con los dos caracteres, eran predecibles, y de acuerdo a la anotación (genotipo) y al aspecto final (fenotipo) que él esperaba, con dieciséis combinaciones posibles de anotaciones (16 genotipos posibles) y solo cuatro presentaciones diferentes (4 fenotipos distintos), estos últimos siguiendo las proporciones 9:3:3:1. La comprobación de estas proporciones, constantes, al combinar diferentes caracteres le llevo a nombrar la tercera ley de Mendel, o de la segregación de caracteres independientes (que, si solamente se considera la Ley de Segregación como la primera a veces es presentada como la segunda). En otras palabras, la herencia de un carácter no altera ni afecta la herencia del otro, dado que segregan (se distribuyen en la progenie) de forma independiente.

Claro que esta tercera ley solamente se cumple cuando los dos caracteres (los dos genes, diríamos hoy) que estamos siguiendo viajan en cromosomas distintos (o están situados en posiciones muy alejadas del mismo cromosoma, lo cual permite que aparezcan roturas y recombinaciones de los cromosomas entre los dos genes). Porque si los dos caracteres (los dos genes) estuvieran situados en el mismo cromosoma y relativamente cercanos el uno del otro tenderían a heredarse conjuntamente, lo que hoy decimos: estarían ligados genéticamente.

Mendel continuo sus experimentos cruzando cepas parentales con tres caracteres fijados, en diversas combinaciones, y con los otros cinco caracteres que estudió, además del color y la forma del fruto, como el color de la capa externa de la semilla, posición de las flores, longitud del tallo, forma de las vainas, hasta un total de siete. Hay que aceptar que Mendel, una vez más, tuvo mucha «suerte» al seleccionar caracteres que hoy sabemos están en cromosomas diferentes. Especialmente afortunado teniendo en cuenta que el guisante tiene exactamente 7 cromosomas. De hecho, alguien ha calculado la probabilidad de que, escogiendo siete caracteres al azar (como asumimos hizo Mendel) estos estuvieran, cada uno, en uno de los siete cromosomas diferentes. Y el resultado es un paupérrimo: 0,00612 (=6,12 x 10exp-3), o lo que es lo mismo, solo acertaría aproximadamente unas 6 veces de 1000 intentos.  Pero, de nuevo, esa aparente fortuna de Mendel hay que matizarla, pues él probablemente escogió aquellos caracteres que sabía que se ajustaban a sus predicciones y se comportaban como esperaba, tal y como él mismo anuncia al principio de su artículo. Mendel probablemente realizó muchos más experimentos de los que contó, incluso con otros caracteres que no menciona en su manuscrito. Pero probablemente solamente decidió publicar aquellos que podía, que sabía interpretar.

Hasta aquí una historia comentada de las leyes de Mendel, que complementa al vídeo de divulgación realizado con piezas de TENTE sobre el mismo tema, y que cierra la primera serie de vídeos de divulgación sobre genética con estas piezas de construcción a la que he denominado: BIOTENTE.

 



8 Comentarios

    1. Y si se tiene en un rancho un toro negro (BB) con cuernos (PP) y un toro rojo (bb) sin cuernos (pp), se realizaron los cruzamientos F1 y F2 ¿Cuántos toros rojos sin cuernos se podrán obtener?

  1. Pues este tipo de enseñanza, asi explicado deberia ser instaurado en los institutos, y no lo veo descabellado en los primeros años de carreras donde la genetica ocupe un lugar incluida la medicina, pues aparte de la parte visual, tiene la parte kinesica y abarca todos los registros de aprendizaje cuando se le añada una buena oratoria para explicarlo. Gracias Lluis.

    1. a mi en el insti el profesor nos trajo guisantes catalogados y nos empezó a explicar tal como lo explica en el video fue la leche catalogar los guisantes 🙂

    1. No es que tengan más probabilidad, los individuos de sexo masculino, al ser XY, no tenemos posibilidad de compensar cualquier mutación que nos llegue en el cromosoma X (dado que solo tenemos una copia del mismo y el cromosoma Y tiene muy pocos genes, que no están representados en el cromosoma X), y así pues nosotros somos quienes salimos «perdiendo» en todas las ocasiones que hablamos de herencia ligada al sexo.

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