Hace unos días me invitaron a impartir una conferencia sobre «Enfermedades raras en la infancia: el albinismo» en la Real Academia Nacional de Farmacia (RANF) como una de las actividades de la cátedra ASISA-RANF de Enfermedades Raras. La invitación partió de Mariano Esteban, investigador compañero del Centro Nacional de Biotecnología, académico de número y presidente honorario de la RANF, tras haber sido también su presidente, y de Honorio Bando, profesor Honorario de la Facultad de Medicina de La Universidad Autónoma de Madrid y académico correspondiente de la RANF, quien coordinó el acto. Se puede volver a ver todo el evento, con la introducción, la conferencia y el debate posterior tanto en la web de la RANF como en YouTube.

Durante la conferencia hablé de las enfermedades raras, resaltando que las raras son las enfermedades, no las personas, y que a pesar de que cada una de estas enfermedades afectan a muy pocos pacientes, globalmente las miles de enfermedades raras afectan a millones de personas, siendo esta una de las muchas paradojas alrededor de estas patologías o condiciones genéticas de baja prevalencia, que casi siempre suelen aparecer por sorpresa en las familias. Me centré en la aparición de la mayoría de las enfermedades raras en la infancia, dado que suelen ser de presentación pediátrica (de un 2-3% de todos los recién nacidos pueden nacer con una enfermedad rara).  Y en particular en el albinismo, una condición genética poco frecuente que afecta a 1:10,000-20,000 personas y que hemos venido investigando desde hace más de 30 años en mi laboratorio. En particular me referí a los problemas distintos a los que deben hacer frente las personas con albinismo en África, en comparación con Europa, y en la existencia de algunos tipos de albinismo sindrómico que pueden suponer la muerte de las personas afectadas.

Naturalmente también hablé de nuestras investigaciones con modelos animales de los diferentes tipos de albinismo, nuestros ratones avatar. Y de las diferentes estrategias aplicadas en nuestro laboratorio para entender mejor cómo se establece el albinismo y por qué sus consecuencis fundamentales tienen que ver con la discapacidad visual, más allá de los problemas pigmentarios, que no siempre aparecen. Os invito a visualizar mi conferencia sobre «enfermedades raras en la infancia: el albinismo» que impartí en la RANF, a través de la web o del canal de YouTube.