¿Por qué hay más personas con albinismo en África que en Europa?

Por Lluis Montoliu, el 1 octubre, 2019. Categoría(s): albinismo • divulgación científica • genética • pigmentación
El albinismo es una de las llamadas enfermedades raras, de las que conocemos miles de ellas, aunque cada una afecte a pocas o muy pocas personas. En Europa y Norteamérica se considera que alrededor de 1 de cada 17000 personas nace con alguno de los 20 tipos conocidos de albinismo. Sin embargo, en algunos países de África esta proporción puede multiplicarse por 10. Fotografía: Beyond Suncare

Cuando una persona nace con una mutación, un cambio en sus genes que conlleva alguna alteración o discapacidad para su vida, podríamos pensar que esa condición genética que adquiere desde el nacimiento va a tener las mismas consecuencias, donde quiera que haya nacido en este mundo. La realidad, sin embargo, es desgraciadamente distinta. Existen regiones de la Tierra, continentes enteros, en los que todo es más difícil y complicado. África es el ejemplo paradigmático.

Para responder a esta pregunta debo explicar qué les sucede a las personas con albinismo. En el albinismo aparece una discapacidad visual importante, pero variable, que es común a todos los tipos conocidos de esta condición genética. Adicionalmente, muchos de los tipos de albinismo muestran fallos en la producción de pigmento, de melanina, de ahí la apariencia tan característica de muchas personas con albinismo. Carecer de pigmento en Europa puede pasar incluso desapercibido en los países escandinavos. Pero en África, la carencia de pigmentación destaca sobremanera. Y sus consecuencias son también diferentes.

La falta de protección frente a la radiación solar provoca quemaduras y lesiones en la piel, que, si no se tratan adecuadamente (como sí suele suceder en Europa) pueden malignizarse y acabar en cáncer de piel, lo que lamentable e innecesariamente acaba con la vida de muchas personas con albinismo en África de forma prematura. Su unicidad fue fuente de rechazo históricamente. Los bebés con albinismo desaparecían habitualmente tras nacer. Pero recientemente todo cambió a peor.

Las personas con albinismo en África pasaron a ser objeto de un horrendo interés, animado por la magia y las creencias ignorantes, siendo perseguidas, secuestradas, mutiladas y asesinadas para poder comerciar con partes de su cuerpo, que supuestamente conceden buena fortuna a sus poseedores. La respuesta en muchos casos de la comunidad de personas con albinismo ha sido refugiarse y protegerse conjuntamente, lo que lleva inevitablemente a establecer familias entre personas con albinismo y, dado que en África la mayoría de estas personas son del mismo tipo de albinismo, entonces todos sus hijos también presentarán albinismo, aumentando artificialmente la proporción de personas con albinismo que debería haber en la población.

Lluís Montoliu con una persona con albinismo en Camerún, con el cabello teñido. Fotografía: Lluís Montoliu

En Europa el tipo más frecuente de albinismo es OCA1 (albinismo oculocutáneo de tipo 1), causado por mutaciones en el gen TYR. Por el contrario, en África el albinismo más frecuente es OCA2, producido por mutaciones en un gen con el mismo nombre. Las mutaciones aparecen, al azar, constantemente y afectan a todos nuestros genes. A veces, una mutación aparece por vez primera en una persona de una comunidad, más o menos separada del resto, y entonces, se transmite de padres a hijos y se extiende rápidamente entre los miembros de la misma. Hablamos entonces del llamado efecto fundador. En África ese efecto fundador es el responsable de que muchas personas con albinismo no solo sean OCA2 sino que, además, porten la misma mutación.

Este artículo lo publiqué inicialmente en el blog de Beyond Suncare el 1 de octubre de 2019.



Deja un comentario

Por Lluis Montoliu, publicado el 1 octubre, 2019
Categoría(s): albinismo • divulgación científica • genética • pigmentación
Etiqueta(s): , , , ,