¿Pero… cuántos somos?

Por Lluis Montoliu, el 30 diciembre, 2019. Categoría(s): albinismo • asociaciones de pacientes • diagnóstico genético • genética • política científica ✎ 1
¿Cuántas personas están afectadas por una determinada enfermedad rara o condición genética?

Tarde o temprano, en cualquier asociación o agrupación de pacientes de alguna de las miles de enfermedades o condiciones genéticas raras que conocemos, alguien hace esta pregunta: “¿Pero… cuántos somos?“. En efecto, para cualquier colectividad, el saber cuántos individuos la conforman es importante. Más lo es todavía para las personas con alguna enfermedad rara o condición genética poco frecuente. Su fuerza y su impacto van a depender, de forma muy importante, de cuántas personas sean capaces de aglutinar, de agrupar bajo un mismo paraguas. Y, por supuesto, del porcentaje de personas que ya hayan logrado reunir, en relación al total teórico de personas afectadas que se estima existen con esa enfermedad rara o condición genética poco frecuente en la población en general.

Las enfermedades raras se definen, de forma arbitraria, en base a su prevalencia en la sociedad. En Europa las definimos como aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10,000 personas (o, lo que es lo mismo, menos de 1 de cada 2,000 personas). Pero conocemos miles de ellas, por lo menos 6,000 sino más. La mayoría de ellas (aproximadamente un 80%) tienen una causa genética, cursan debido a alguna mutación en algún gen o genes determinados. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en España habría unos 3 millones de personas con alguna enfermedad rara (que llegarían a unos 30 millones de personas, si contabilizamos toda Europa. Esto representa aproximadamente un 6,5% de la población, o entre un 6 y un 8% de la población mundial, según indica FEDER.  Estas son cifras que habitualmente utilizamos para referirnos globalmente a las enfermedades raras y para trasladar el mensaje de que, aunque cada una de ellas puede afectar a un número limitado de personas, en conjunto pueden llegar a afectar a un porcentaje nada desdeñable de la población.

Ahora bien: ¿tenemos alguna evidencia o referencia experimental de que estas estimaciones sean correctas? Esta es la cuestión. Esto mismo debió preguntarse el equipo de Ana Rath (INSERM, Paris, Francia) que además es responsable del portal informativo OrphaNet, para acometer un estudio más pormenorizado que terminó en una publicación, el pasado mes de septiembre, donde revisaban estas estimaciones de personas afectadas por alguna enfermedad rara.  Según este nuevo estudio de Rath, en el que combinaron datos de alrededor del 68% de las enfermedades raras más prevalente, la estimación de personas afectadas por enfermedades raras estaría dentro de un margen que iría del 3,5 al 5,9% de la población, es decir, algo menos que el 6,5% estimado anteriormente. Lo cual querría decir, trasladando estos porcentajes a la población actual española (46.934.000; INE), que en estos momentos podría haber entre 1.643.000 y 2.769.000 españoles afectados por alguna enfermedad rara. Algo menos de los 3 millones, que es la cifra que suele utilizarse.

Lo cierto es que no sabemos a ciencia cierta cuántas personas hay afectadas por alguna enfermedad rara. Ni en Europa y, mucho menos, en España. No lo sabemos.

Retomando el inicio de este artículo, cuando una asociación de pacientes afectados de alguna enfermedad rara con, pongamos por ejemplo, 200 familias asociadas, se plantea saber cuántos son, lo que le interesa saber ante todo (además del número total de afectados por esa enfermedad rara en el país) es cuál es su grado de representatividad de ese colectivo. Si resulta que se estiman en 500 las personas afectadas en España pues entonces tienen una representación aceptable, del 40% aproximadamente del total teórico de personas con esa enfermedad rara. Pero si resulta que se estiman en 5.000 las personas afectadas entonces resultará que apenas representan el 4% del total de familias con la misma patología o condición genética. Y, por supuesto, representar el 4% o el 40% de las familias tendrá múltiples consecuencias: en el impacto mediático que puedan lograr, en el nivel de atención o interés que susciten por parte de la administración, en el interés de los científicos/médicos que investigan esa enfermedad rara y quisieran tener acceso a los pacientes, en el impacto real de sus propuestas, iniciativas y acciones en la comunidad de afectados, en los fondos que sean capaces de recabar, entre otras.

En España hemos acordado organizarnos administrativamente en 17 autonomías que tienen entre sus competencias las de salud. Esto quiere decir que tenemos 17 sistemas de salud, 17 consejerías de salud que se ocupan de la salud de todos los españoles, según sea su residencia. En un mundo ideal todas estas consejerías usarían los mismos programas informáticos (o serían compatibles) para compartir las bases de datos y la información clínica de sus pacientes y, a nivel de todo el estado, el Ministerio de Sanidad (actualmente Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social) tendría acceso a todas ellas, y podría contabilizar el número de personas afectadas por cada una de las miles de enfermedades raras. Si así fuera, consultar cuántas personas hay, en un determinado momento, en España, afectadas de una enfermedad rara sería una sencilla consulta, trivial, a un servidor en el Ministerio de Sanidad que integraría la información y que permitiría conocer dónde se encuentran todas y cada una de estas personas. Me atrevería a pensar que muchas personas creen que esto es lo que está ocurriendo de forma automática.

Siento decepcionaros. En realidad no es así. No existe (salvo seguramente algunos temas puntuales) la capacidad (se usan sistemas informáticos y bases de datos incompatibles entre si) ni probablemente la voluntad (política) de compartir toda esa información. Según el Real Decreto 355/2018, de 6 de junio, en el que se determinó la estructura del Gobierno (actualmente en funciones) “Corresponde al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social la propuesta y ejecución de la política del Gobierno en materia de salud, de planificación y asistencia sanitaria y de consumo, así como el ejercicio de las competencias de la Administración General del Estado para asegurar a los ciudadanos el derecho a la protección de la salud”. Y, digo yo, que para planificar hay que conocer, para saber a quién hay que atender y cómo distribuir los siempre limitados recursos deberíamos saber el número de personas que requerirán atención debido a una determinada patología. Y no lo sabemos, ni lo podemos saber, con los sistemas actuales sanitarios y con los protocolos actuales para recoger y compartir datos clínicos de españoles, sin importar donde residan.

Por ejemplo, en ALBA, la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo, nos encantaría saber cuántas personas con alguno de los tipos conocidos de albinismo hay en España. Y no lo sabemos. Cuando nos hemos acercado a alguna consejería de salud hemos obtenido unos datos que lamentablemente no podemos usar. Los datos no tienen en cuenta si una misma persona ha sido visitada en diferentes hospitales de la misma comunidad (se contabilizan ingresos/consultas), ni si esa persona está ya registrada en alguna otra (u otras) comunidad autónoma, y no debería contabilizarse dos o más veces. Tampoco hay un registro común de las personas con albinismo que han sido diagnosticadas genéticamente. Estos datos se guardan en las bases de datos y los registros de cada uno de los hospitales (públicos y privados) que se ocupan del diagnóstico, a los que habría que sumar los datos de las empresas privadas que realizan diagnóstico genético directo a pacientes. Y esto para cada comunidad autónoma. Y teniendo en cuenta que, debido a la movilidad de las personas, determinados pacientes pueden estar registrados y tener fichas abiertas en diferentes centros sanitarios, de la misma comunidad o de diferentes comunidades autónomas. Y toda esta información personal se pierde, al obtener datos agregados, por lo que, en el mejor de los casos, los datos a los que podemos aspirar en estos momentos van a contener inexactitudes y duplicaciones.

Lo cierto es que, para albinismo, a día de hoy, no sabemos exactamente el número de personas con albinismo que hay en España. A partir de la prevalencia publicada, generalmente referida a otros países, de 1 de cada 17,000 personas podemos estimar que en España habría algo menos de 3000 personas con esta condición genética. Pero no sabemos en realidad cuántos pacientes existen en nuestro país con albinismo. Y esto es algo que intentaremos responder y resolver con ALBA próximamente.

Existen iniciativas que han intentado, desgraciadamente sin demasiado éxito, solucionar este problema de saber cuántas personas hay afectadas en España con una determinada enfermedad rara. Por ejemplo, el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Por ejemplo, si consultamos las estadísticas de este Registro de Pacientes observaremos que tienen actualmente (29 Diciembre 2019) 20.355 pacientes. Esto apenas representa un 0,68% del total de personas afectadas por alguna enfermedad rara que estimamos hay en España. Igualmente, en relación al número de enfermedades raras distintas incluidas en el registro, constan pacientes de 854 (CIE10) o 1.274 (OMIM) patologías, según contabilicemos las enfermedades a partir del “Comité Internacional de Enfermedades-10ª edición-CIE10” o de la base de datos “Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM“. Usando el número mayor representaría, en el mejor de los casos, apenas un 21% del total de enfermedades raras conocidas.

Finalmente existen los registros de pacientes, iniciativas individuales, en determinadas enfermedades, gracias al esfuerzo de investigadores y/o médicos que trabajan sobre esa patología, y que intentan romper todas esas barreras administrativas anteriores y, a través de contactos, de colaboraciones entre centros hospitalarios y solicitando información entre colegas intentan obtener la respuesta a la pregunta que encabeza este artículo por la vía práctica, por la vía de los hechos. Estos registros de pacientes, específicos de cada enfermedad, son necesarios, son en realidad la esperanza que tenemos muchos investigadores y profesionales clínicos para poder progresar en nuestro conocimiento de una determinada enfermedad rara o condición genética poco frecuente. Se necesitan muchos más. Se necesita crearlos, dotarlos, mantenerlos, etc… y para todo ello se necesita una apuesta clara, en otras palabras: financiación. Sin esta financiación, sin estos registros, sin la mínima coordinación sanitaria entre comunidades autónomas e integración de toda esta información desde el ministerio de sanidad, seguiremos sin poder responder a la pregunta de: “¿Pero… cuántos somos?“.

 

 



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