El albinismo es mucho más que falta de pigmentación

Por Lluis Montoliu, el 21 noviembre, 2023. Categoría(s): albinismo • asociaciones de pacientes • conferencias • diagnóstico genético • divulgación científica • genética • pacientes • pigmentación
Reunión anual de la asociación ALBA en Sant Joan d’Alacant (Alicante) celebrada los días 13 a 15 de octubre de 2023. Fotografía: Ana Yturralde.

Artículo publicado en The Conversation (21 de noviembre de 2023) y escrito por Lluís Montoliu, Honorio Barranco y Lorea Bagazgoitia.

 

Seguramente habrá visto alguna vez una persona con albinismo. Destacan por su pelo y piel blancas y sus ojos muy claros. Si se hubiera acercado a mediados de octubre a un hotel de San Juan de Alicante habría coincidido con más de 50 de estas personas y sus familiares. Algo insólito, teniendo en cuenta que el albinismo es una de las llamadas enfermedades raras que aparece en 1 de cada 10 000-20 000 nacimientos.

En efecto, casi 200 personas nos dimos cita en Alicante en las 17ª Jornadas ALBA, la Asociación de Ayuda a las Personas con Albinismo, para compartir y debatir sobre esta condición genética poco frecuente. La parte científica nos tocó a nosotros, firmantes de este artículo: Lluís MontoliuLorea Bagazgoitia y Honorio Barranco, que nos ocupamos de explicar los aspectos genéticos, dermatológicos y oftalmológicos del albinismo, respectivamente.

Piel pálida y visión reducida

Quizá le sorprenda que, además de un genetista y una dermatóloga, asistiera también un oftalmólogo a la mencionada reunión de ALBA. En realidad, su presencia es muy relevante dado que la principal discapacidad que presentan las personas con albinismo es la visual. Tienen una visión reducida, frecuentemente por debajo del 10 % de la agudeza visual del resto de la población, lo que en España las califica como personas con ceguera legal. Y este es el principal problema que deben afrontar en sus vidas: tener una visión alterada.

Obviamente, la pérdida o reducción de pigmentación también debe preocuparles. Su piel carece de la protección habitual que tenemos las demás personas y por ello pueden quemarse por el sol y desarrollar cáncer de piel que, si no se trata, puede tener consecuencias muy graves.

Albinismo hay más de uno

Desde el punto de vista genético, el albinismo es un trastorno muy heterogéneo. Hoy conocemos 22 tipos de albinismo, causados por mutaciones en otros tantos genes, de los que hemos identificado ya 21. Tal diversidad de orígenes para una misma condición genética no es habitual, y nos ha traído de cabeza a los investigadores, que apenas estamos empezando a entenderla.

Existen dos grandes grupos de albinismo:

  • Los sindrómicos. Pueden ser muy graves, dado que además de la piel, pelo y ojos afectan a muchos otros órganos del cuerpo. Conocemos 12 tipos de albinismos sindrómicos, agrupados en dos síndromes: Hermansky-Pudlak (HPS) y Chediak-Higashi (CHS).
  • Los no sindrómicos. Son más frecuentes y se subdividen en oculocutáneos (OCA1 a OCA8) y oculares (OA1 y FHONDA) según resulten afectados piel, pelo y ojos o solamente los ojos, respectivamente. Desde el Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) ofertamos la posibilidad de obtener el diagnóstico genético de albinismo a familias españolas.

Ser una persona albina en África es más difícil

La piel de las personas con albinismo es blanca, más clara de lo habitual por norma general. No obstante, el tono exacto dependerá de la mutación causante de ese albinismo y, en consecuencia, de la capacidad que conserven las células de producir pigmento. Algunas personas con albinismo carecen totalmente de pigmento, pero también las hay que muestran un tono cutáneo no tan pálido, con cabello dorado o incluso castaño. En cualquier caso, la falta de pigmentación hace que las personas con albinismo sean más susceptibles al sol y por tanto al cáncer de piel.

Las personas con albinismo en África son un claro ejemplo de esta repercusión del sol sobre una piel vulnerable. La falta de educación adecuada sobre su condición y unos medios subóptimos para protegerse del sol conducen a la aparición de cáncer de piel, que hace que muchos no vivan más de allá de los 30 años. ONG como Beyond Suncare se ocupan de llevar cremas fotoprotectoras a las personas con albinismo en África y de facilitarles una educación completa para que puedan afrontar su albinismo con mayor conocimiento.

En nuestro entorno, afortunadamente, las personas con albinismo conocen bien los hábitos de protección solar, por lo que su piel está sana y no limita su esperanza de vida.

Pero si no les da el sol, ¿qué pasa con la vitamina D? Esta hormona se produce en nuestra piel a través de una reacción química inducida por los rayos UVB del sol, justamente los que más potencial carcinogénico tienen. Fotoproteger la piel de forma rigurosa, buscando la sombra o usando sombreros y prendas específicas para bloquear la radiación solar, puede hacer que las personas con albinismo sufran un déficit de esta vitamina. La buena noticia es que se puede resolver sencillamente tomando suplementos orales.

Falta de agudeza visual y movimiento involuntario de los ojos

La fóvea es la zona central de la retina y se encarga de la visión más fina, al tener una mayor concentración de uno de los dos tipos de fotorreceptores: los conos. En las personas con albinismo, esta fóvea no se desarrolla correctamente durante el periodo embrionario, un trastorno conocido como hipoplasia foveal. La principal consecuencia es que la visión central de su ojo es idéntica a la visión periférica del resto de personas. Es decir, ven como lo hacemos nosotros al mirar “por el rabillo del ojo”). Y eso implica que tienen una reducción de agudeza visual importante, habitualmente alrededor del 10 %.

Esta hipoplasia foveal es también la causante del nistagmo, un movimiento oscilatorio e involuntario de los ojos característico de la gran mayoría de las personas con albinismo.

Adicionalmente, la baja pigmentación del iris hace que la luz no entre al ojo solo por la pupila sino a través del iris, lo que produce fotofobia (intolerancia a la luz), que suele obligar al uso de gafas con filtros solares.

Por si fuera poco, presentan unas conexiones anómalas entre el ojo y el cerebro (un mayor entrecruzamiento de las fibras en el quiasma óptico) que, sumadas a la mayor frecuencia de estrabismo, hacen que las personas con albinismo tengan una peor visión binocular. Por eso el albinismo dificulta la realización de tareas que requieren visión de profundidad y tridimensional.

Las personas con albinismo presentan, además, un mayor porcentaje de defectos de refracción. Especialmente astigmatismo, pero también hipermetropía y miopía.

Por todo ello, las personas con albinismo no solamente presentan esa falta variable de pigmentación por la que las conocemos, y por la que deben protegerse del sol, sino que muestran un déficit visual significativo que conlleva una mayor discapacidad.

Artículo publicado en The Conversation (21 de noviembre de 2023) y escrito por Lluís Montoliu, Honorio Barranco y Lorea Bagazgoitia.



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