Mis cuatro utópicos deseos para 2022

Por Lluis Montoliu, el 24 diciembre, 2021. Categoría(s): asociaciones de pacientes • diagnóstico genético • edición genética • genética • política científica • terapia génica ✎ 10
La hora violeta: atardecer en Madrid, imagen tomada desde la terraza del Círculo de Bellas Artes (CBA). En momentos como este, de gran belleza, nuestro pensamiento y buenos deseos, también los utópicos, fluyen espontáneamente. Fotografía: Lluís Montoliu

Cada fin de año son numerosas las publicaciones que recogen opiniones sobre proyecciones futuras, desarrollos, evoluciones de diferentes temas que se espera que ocurran el año siguiente. Yo también he participado en diversas de estas iniciativas, con mayor o menor tino. Sonroja leer lo que preveíamos para 2020. Nadie vió venir la pandemia que se nos venía encima. pero este año he pensado que sería mejor concentrar mis diez sueños, mis cuatro utópicos deseos para 2022 en un artículo en mi blog. Sé que me equivocaré en varios, o quizá en todos. Pero, por favor, no me quitéis la ilusión de, al menos, compartir estos buenos pensamientos con todos vosotros. Y, luego, que cada cual los interprete como quiera. Y, si acierto en alguno de estos deseos, creo que seremos un poco más felices.

Diagnóstico genético de enfermedades raras. Gráfico obtenido de esta web.
  1. Nacer con una enfermedad rara puede ser muy complicado. En especial cuando las consecuencias patológicas son graves, o incluso fatales. Pero, dejando a un lado la relevancia de los síntomas o consecuencias de la enfermedad, que pueden ser muy variables entre los miles (>6.000) de enfermedades raras que conocemos, lo que realmente preocupa y angustia a una persona con una enfermedad rara (o a sus padres, si se trata de un bebé, de un/a niño/a) es no saber de qué condición genética poco frecuente se trata. No saber qué gen o genes están afectados, qué mutaciones son las causantes de esa patología. En definitiva, no saber la causa genética de esa enfermedad. Por eso los esfuerzos en diagnóstico genético de enfermedades raras son el primer objetivo de las iniciativas internacionales (IRDiRC) o nacionales (CIBERER) en favor de la investigación en enfermedades raras. El no saber por qué me pasa lo que me pasa puede ser desesperante para muchas personas. Y ese desconocimiento está en la base de ignorar, también, el número de afectados que una determinada patología o condición genética pueda tener. Por eso, mi primer deseo para 2022 es que la evolución de las técnicas de diagnóstico genético permitiera identificar, rápidamente y de forma gratuita para las familias, las causas moleculares de todas las personas afectadas por alguna enfermedad rara. Para que al menos supieran el por qué de sus males o alteraciones de la salud. Es el primer paso para poder desarrollar luego terapias para curarlas.
  2. Tras el diagnóstico de una enfermedad uno puede plantearse si es posible desarrollar alguna terapia, algún tratamiento que alivie o logre curar, de forma definitiva, las consecuencias patológicas de esa condición genética. Empieza a ser considerable el número de propuestas de terapia génica que ya están disponibles, la mayoría todavía en forma de ensayos clínicos, en los que los pacientes (si cumplen con los requisitos para ser reclutados para el ensayo) pueden participar. Una minoría de estos ensayos, una vez resultan validados en cuanto a su seguridad y eficacia, cruzan la barrera y se convierten en tratamientos, aprobados por las diferentes agencias reguladoras (como la FDA, la EMA o, en España, la AEMPS). La aparición de versiones optimizadas de las herramientas CRISPR de edición genética o de usos singulares de las mismas ya ha permitido desarrollar estrategias terapéuticas que puedan combatir algunos tipos de cáncer muy agresivos, enfermedades de la sangre como la anemia falciforme o la beta-talasemia, o algunas enfermedades raras como la progeria o mucho más comunes como las alteraciones cardiovasculares producidas por los niveles elevados de colesterol en sangre. Sin embargo, sucede con demasiada frecuencia que una vez estos tratamientos innovadores son aprobados para su uso clínico, la empresa farmaceútica responsable de su desarrollo los vende a unos precios astronómicos (frecuentemente superiores al millón de euros por paciente), inasequibles para la mayoría de familias e inabordable por los sistemas nacionales de salud, irracionales, que impiden el acceso real a estos medicamentos por parte de quienes los necesitan, donde quiera que estén y cualquiera que sea su situación económica. Este problema esta magníficamente ilustrado en algunos episodios de la serie de televisión «Selección antinatural«, que recomiendo ver. Violenta el cuarto principio de la bioética, el de justicia, el que existan medicamentos o tratamientos que quienes los necesitan no puedan acceder a ellos al ser comercializados a unos precios prohibitivos, éticamente inaceptables. Por eso, mi segundo deseo para 2022 es que todos aquellos avances terapéuticos que logremos aprobar para el tratamiento de enfermedades que anteriormente no tenían cura puedan ser administrados a todas las personas que los necesiten, sin distinción de su origen o posibilidades económicas, abonando un precio razonable que pueda ser asumido por los sistemas públicos nacionales de salud.
  3. Las nuevas técnicas de edición genética con las herramientas CRISPR tienen una aplicación inmediata, tanto en biotecnología vegetal como animal. Son técnicas innovadoras que permiten introducir, con mayor rapidez, precisión y eficacia, carácteres genéticos que aportan características beneficiosas o nuevas cualidades a las plantas tales como resistencia a las enfermedades y las plagas, mejores cualidades dietéticas, mayor resistencia a la sequía, etc… La alternativa es seguir usando las técnicas de mejora genética tradicional, que han venido usando agricultores y ganaderos, desde tiempo inmmemorial, cruzando individuos seleccionados con propiedades destacables, y seleccionando de su progenie aquellos individuos que siguieran reteniendo las capacidades destacadas, para nuevamente volver a cruzarlos hasta obtener, tras muchas generaciones y años de trabajo, algo parecido a una planta o animal con las características deseadas y sin ninguna otra consecuencia genética arrastrada durante el proceso. La edición genética aporta mayor control durante todo el proceso. Sin embargo, en nuestra querida Unión Europea una sentencia judicial de julio de 2018 determinó que los organismos editados eran organismos modificados genéticamente (O.M.G.) y, por lo tanto, asimilables a los denominados transgénicos, y, por ello, con un posible riesgo para la salud humana o para el medio ambiente. Por todo ello se les penalizaba aplicándoles la Directiva Europea 2001/18 y la consiguiente preparación de un dossier con un análisis pormenorizado de riesgos, lo cual era y es un despropósito y no tenía ni tiene ninguna justificación científica alguna. La Comisión Europea se comprometió a analizar la situación tras las numerosas críticas de la comunidad científica y de las asociaciones de productores de variedades y semillas, que veían como, de nuevo, volvía a escaparse el tren de la innovación, que pasaba de largo en Europa. Finalmente la Comisión Europea publicó a finales de abril un documento en el que acepta que la legislación actual (de 2001, once años antes de que conociéramos las herramientas CRISPR, propuestas por Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna) probablemente deba ser actualizada, pues no es adecuada para estas nuevas técnicas, abriendo un turno de debate y discusión con todos los sectores implicados. Siendo bienvenidas estas palabras lo cierto es que ya vamos tarde. El resto del mundo (quizás con la excepción de Nueva Zelanda) ha optado mayoritariamente por no regular a los organismos editados genéticamente como transgénicos y ha puesto el foco en la calidad y seguridad del producto final, no del proceso empleado para llegar al mismo. Pore eso, mi tercer deseo para 2022 es que la Unión Europea se de cuenta del enorme potencial que ofrecen las herramientas de edición genética y permita su utilización, no solo en ambientes académicos, sino en producción de nuevos alimentos, más seguros, mejor adaptados y con nuevas características beneficiosas para los productores y los consumidores. Si no lo hacemos pronto perderemos definitivamente el tren, y nos convertiremos en países consumidores finales, que compraremos todos estos productos, que podríamos haber generado en Europa, a terceros países, que sin las trabas europeas habrán podido. Países como Japón ya han aprobado los primeros tomates editados genéticamente que permiten ayudar al control de una hipertensión moderada.
  4. El descubrimiento científico tiene mucho de serendipia, como cuento en el prefacio de mi libro Editando Genes. Son muchos los investigadores e investigadoras que observan el mundo que les rodea intentando entender alguna fracción del mismo, aportando conocimiento donde antes reinaba la ignorancia, iluminando el camino de otros al satisfacer la curiosidad genuina, el gozo de entender algo que hasta entonces nadie había logrado comprender. Durante 2020 hemos vivido la explosión terrible de una pandemia, COVID-19, causada por la infección por un coronavirus, SARS-CoV-2, que se ha llevado por delante la vida ya de millones de personas. A finales del año 2020, en un tiempo record, se consiguió aprobar las dos primeras vacunas, con una nueva tecnología, del ARN mensajero, seguras y eficaces para evitar las consecuencias más graves, hospitalización y muerte, de esta pandemia. Mucha gente se sorprendió de la aparente rapidez con la que se había completado todo el proceso de descubrimiento, validación in vitro, preclínica y los ensayos clínicos necesarios para que un medicamento o, en este caso, estas dos vacunas, de las empresas Pfizer/BioNTech y Moderna fueran aprobadas. Pero había otras razones que explicaban el triunfo de estas vacunas, y de la tecnología que incluían en su interior. La respuesta estaba en los años de investigación dedicada, perseverante, inasequibles al desaliento, afrontando críticas y desdenes de sus colegas, que podían aportar investigadores como Katalin Karikó y Drew Weissman, de la facultad de medicina de la Universidad de Pensilvania. Fue gracias al talento y convicción de personas como Katalín Karikó y sus colaboradores como pudieron descubrir las modificaciones químicas que había que hacer a una molécula de ARN para estabilizarla y para que no suscitará la respuesta inflamatoria y de rechazo que habitualmente estaba asociada a la entrada de ARN en las células, al interpretar estas el ARN como un elemento invasor, un virus, y montar una respuesta contra el mismo. La solución estaba en substituir la base nitrogenada uridina del ARN por la pseudouridina, base alternativa que, de forma natural, usaba ya la célula para distinguir entre su propio ARN (con pseudouridinas) del ARN invasor (con uridina solamente). Esta observación fundamental se la debemos a Katalin Karikó y Drew Weissman, publicada en 2005, quince años antes de que apareciera la pandemia COVID-19 que permitiera aplicar sus descubrimientos en el desarrollo de vacunas contra el coronavirus. Por eso, mi cuarto y último deseo para 2022 es que estos investigadores, Katalin Karikó y Drew Weissman, sean galardonados con un Premio Nobel, de Fisiología o Medicina, o de Química, que certifique su enorme contribución al control de esta pandemia, galardón con el que les agradezcamos los millones de vidas que se han podido salvar con estas vacunas ARN.

 



10 Comentarios

      1. Muchas gracias por traer aquí esas breves y cualificadas palabras explicativas sobre la seguridad de las vacunas obtenidas gracias al conocimiento previsoramente generado con anterioridad. Cuánto debemos a la creatividad y al afán de los científicos.

  1. Trás sus multiples provocaciones…..(me he leido sus dos libros,leo su blog y veo los videos de youtube), no me puedo aguantar más, dejeme decirle CUATRO cosas para desaogarme:…….MUCHAS GRACIAS POR TODO!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!…..(ESPECIALMENTE,COMO EL DE OTROS MUCHOS, GRACIAS POR SU TRABAJO).

  2. Grandes e importantes deseos. Ojalá se puedan ir cumpliendo todos, sino el año próximo, sí en un futuro cercano. Confío mucho más en los que dependen de los avances científicos/tecnológicos que en decisiones políticas. Bueno, el último sí que lo veo bastante factible, aunque creo que para los investigadores la mayor recompensa será todas las vidas que se están pudiendo salvar gracias al desarrollo de las vacunas ARN.
    Aprovecho para darte las gracias por tu gran labor y desearte unas felices fiestas.

  3. Con personas como usted, sería posible cambiar el mundo, gracias Sr. MONTOLIU por su afán por compartir conocimientos, que puedan aliviar esas enfermedades raras. Gracias por su preocupación por los demás…
    Enhorabuena!!!

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