Diagnóstico genético en enfermedades raras

Por Lluis Montoliu, el 5 mayo, 2020. Categoría(s): albinismo • asociaciones de pacientes • conferencias • diagnóstico genético • genética
Café virtual sobre diagnóstico genético en enfermedades raras, organizado por Share4Rare, en el que intervinimos Gemma Marfany (UB, CIBERER) y yo, accesible a través de YouTube

Para cualquier familia con algún miembro con alguna enfermedad rara de base genética (la mayoría) la primera preocupación (además de la salud de la persona enferma, o con esa condición genética) es poder saber cuál es la causa genética de esa enfermedad, qué gen y qué mutación en dicho gen son las causantes de esa patología o condición genética, según los casos. Para poder tener una respuesta a esa pregunta hace falta realizar un diagnóstico genético, cuyo resultado puede tardar semanas o años, en función de cómo de complejas y escondidas sean las mutaciones causantes de dicha enfermedad.

Para intentar dar respuesta a esta preocupación, que es constante en las familias con miembros con alguna enfermedad rara, en las asociaciones de pacientes del sector, el proyecto Share4Rare, desde el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, coordinado por Begonya Nafría, nos invitó a conversar sobre este tema a dos genetistas, a Gemma Marfany, catedrática del departamento de Genética de la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona, e investigadora del CIBERER-ISCIII, y a mi, como investigador del CNB-CSIC y del CIBERER-ISCIII también, colega de Gemma.

Imagen tomada durante el webinar. De arriba a abajo, y de izquierda a derecha: Gemma Marfany, Lluís Montoliu, Sara Hernández  y Begonya Nafria, del proyecto Share4Rare. Video completo en YouTube.

En primer lugar Gemma Marfany introdujo magníficamente el tema, explicando cómo se hace hoy en día un diagnóstico genético y los tipos de técnicas que pueden aplicarse, aprovechando su doble experiencia como genetista académica y su colaboración profesional con una empresa que se dedica al diagnóstico genético. Seguidamente intervine yo hablando de un caso práctico: el diagnóstico genético de las personas con albinismo, la condición genética poco frecuente que llevo investigando desde hace más de 25 años. Creo que la combinación de una sólida explicación de las técnicas que aplicamos, con sus ventaja y limitaciones, como la que llevó a cabo Gemma, seguida de una ilustración de las mismas con una condición genética concreta sirvieron al objetivo inicial que se había marcado Begonya Nafría, responsable del proyecto Share4Rare, que no era otro que el acercar y hacer entender, en palabras sencillas, toda la complejidad del diagnóstico genético de enfermedades raras para hacerlo accesible a cualquier persona interesada, principalmente a pacientes y a sus familias.

Os invito a visionar el vídeo del webinar. Fue un verdadero café virtual.

 



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