Biotente: divulgando genética durante la pandemia

Por Lluis Montoliu, el 22 junio, 2020. Categoría(s): diagnóstico genético • divulgación científica • edición genética • epigenética • ética • experimentación animal • genética • historia de la ciencia • pigmentación • terapia génica • transgénesis
Lista de reproducción BIOTENTE en mi canal de YouTube con 10 vídeos de divulgación científica sobre genética con el TENTE.

Creo que todos hemos hecho cosas no habituales durante este confinamiento. Estos tres meses largos de encierro casero provocados por la pandemia de la COVID-19, causada por el coronavirus SARS-CoV-2, creo que han fomentado la creatividad y el aprovechamiento del tiempo de múltiples maneras. Además de nuestro teletrabajo habitual hemos tenido que llenar los ratos de ocio y, en mi caso, he intentado combinar los ratos de relajación y desconexión de mis tareas habituales con mi otra pasión, además de la investigación, que es la divulgación.

Casi por sorpresa, serendipia diría yo, redescubrí la caja de piezas de construcción del TENTE en la bodega de casa. Las típicas cajas que llevan años guardadas, esperando pacientemente que alguien se fije en ellas y las abra, para volver a disfrutar de su contenido. El TENTE había sido uno de mis juguetes preferidos durante mi infancia. Acumulé muchas piezas de aquella época, que fueron ampliadas con otras que adquirimos durante la infancia de nuestros hijos, quienes también pasaron buenos ratos con este juego de piezas de construcción, hoy ya desaparecido y menos conocido que el LEGO. Pero ambos juegos compartían la versatilidad casi infinita, la posibilidad de crear prácticamente cualquier objeto con estas piezas geométricas que encajaban de diversas maneras las unas con las otras. Y me propuse usarlas para un fin bien distinto del que fueron concebidas. Decidí emplearlas para divulgar sobre genética.

Y así fue como, casi que de forma espontánea, y animado por el inesperado éxito de mi primer vídeo, surgió la lista de reproducción (PlayList) BIOTENTE en la que conseguí integrar diez vídeos de divulgación científica sobre diversos aspectos de la genética compartidos a través de mi canal de YouTube. Durante diez fines de semana grabé otros tantos vídeos sobre diversos aspectos de la genética, hablando de temas muy variados, y siempre usando las piezas del TENTE de hilo conductor. Agradezco a Javier Peláez que se interesará por estos vídeos y los comentara en esta entrevista para su artículo en noticias Yahoo.

Artículo de Javier Peláez en Yahoo Noticias sobre mis vídeos de divulgación de genética relizados con piezas de Tente. 15/05/20

En estos vídeos apareció el coronavirus SARS-CoV-2 varias veces, lógicamente. La pandemia COVID-19 todo lo alteró, también los programas y las actividades de divulgación, ante la avalancha de información sobre este nuevo patógeno, del que poco o nada sabíamos al principio, pero del que progresivamente hemos ido aprendiendo más sobre su constitución, sobre su genoma, sobre cómo diagnosticar genéticamente su presencia y sobre cómo poder atacar directamente su genoma. Hablo en estos 10 vídeos de ADN, de ARN, de proteínas. De las mutaciones, de cómo aparecen, de cómo se heredan y transmiten, de los cambios sutiles que acaban siendo la causa de una enfermedad, rara o no, que puede ser muy grave. De cómo detectar estas alteraciones genética y de cómo poder revertirlas, mediante la edición genética que nos permiten las fabulosas herramientas CRISPR, que también pueden aplicarse en la investigación del coronavirus. Hablo de las partes conocidas del genoma (los genes, que apenas ocupan un 2%) y de las partes menos estudiadas del genoma, el llamado genoma no codificante, el gran desconocido, y sin embargo muy relevante (que ocupa el 98% de nuestro genoma). Hablo de los mecanismos genéticos y epigenéticos (que suponen una capa adicional encima de la secuencia de ADN y ARN) que acaban determinando el funcionamiento de nuestros genes. Y termino con una referencia histórica al gran padre de la genética, Gregor Mendel, el monje agustino que, con sus cruces con guisantes, llegó a deducir unas leyes, que hoy llevan su nombre, y son la base de cualquier desarrollo posterior de la genética.

Los vídeos tiene una duración de entre 6 y 28 minutos, y pueden visualizarse en el orden en el que fueron grabados o en cualquier otro orden, pues todos ellos son autocontenidos y pueden aprovecharse de forma independiente. Mantengo las mismas piezas para ilustrar los mismos conceptos de letras del ADN o del ARN en todos los vídeos, los mismos colores y formas, para facilitar la compresión de los conceptos. Inicialmente están pensados para estudiantes de educación secundaria (4ºESO, 1º y 2º de Bachillerato) y para sus profesores de biología, de ciencias, pero entiendo que son accesibles a cualquier otra persona que, sin tener demasiada formación básica sobre genética le interese ampliar alguno de estos conocimientos. A día de hoy (22 de junio de 2020) los diez vídeos acumulan ya más de 64.000 visualizaciones.

Esta es la lista de los diez vídeos que constituyen la lista de reproducción BIOTENTE en mi canal de YouTube:

VÍDEO 1: ¿Cómo diagnosticar coronavirus con la técnica RT-PCR? 17 de marzo de 2020

Usando las piezas de colores de TENTE para simular las letras que forman el ADN (A, T, G y C) y las que forman el ARN (A, U, G y C). Primer vídeo de la serie BIOTENTE para explicar el fundamento del test RT-PCR para detectar el coronavirus.

Este fue el primer vídeo en el que usé las piezas de TENTE para explicar conceptos de genética. Y decidí que lo primero que explicaría sería una técnica, la PCR, que estaba en boca de todo el mundo a mediados de marzo, tras decretar el estado de alarma en España, que los políticos y periodistas usaban a discreción y que ya había entrado en las casas de los españoles pero de la que intuía que no todo el mundo entendía qué quería decir y cuál era su significado en la detección del coronavirus que tantos dolores de cabeza estaba causando. Sorprendentemente, el vídeo tuvo un éxito inmediato y se compartió en muchos foros. En menos de 7 minutos explicaba las bases de la genética, qué era una molécula de ADN, la que está en nuestras células, su relación con las moléculas intermediarias llamadas ARN (que conforman el genoma del coronavirus) y las técnicas de PCR y de RT-PCR que permiten amplificar ADN y ARN, respectivamente.

VÍDEO 2: ¿Qué son las mutaciones en el ADN y qué efecto tienen en nuestras proteínas? 29 de marzo de 2020

Segundo vídeo de la lista BIOTENTE en el que explico el origen de las mutaciones en el ADN y cómo repercuten en cambios primero en el ARN correspondiente y en la proteína que codifican.

En este segundo vídeo impartí una clase general de cómo se transmite la información genética del ADN a las proteínas, a través del ARN, como molécula intermediaria. Y presenté varios ejemplos de cómo un cambio pequeño, sutil, en la secuencia primaria de ADN puede ser transmitido a través del ARN y acabar determinando un cambio en los aminoácidos que conforman una proteína o una terminación prematura de su secuencia codificada, lo que lleva, en ambos casos, a la producción de proteínas no funcionales, anómalas, mutantes, que son las que causan las enfermedades de base genética.

VÍDEO 3: ¿Cuál es el origen de los sistemas CRISPR? 5 de abril de 2020

Tercer vídeo de divulgación científica en el que explico el origen bacteriano de los sistemas CRISPR mediante el TENTE.

Para el tercer vídeo introduje uno de mis temas favoritos, que ha revolucionado la biología, y la genética, en los últimos años. Los sistemas CRISPR, de origen bacteriano, descubiertos por el microbiólogo de la Universidad de Alicante Francis Mojica, como componentes de un complejo y muy eficaz sistema de defensa (inmunológico) adaptativo que usan los microorganismos procariotas, bacterias y arqueas, para defenderse de los virus (los bacteriófagos) que las infectan. En el fotograma sostengo mi interpretación particular de uno de estos virus, el bacteriófago T4, que infecta a las bacterias, modelado usando las piezas del TENTE.

VÍDEO 4: ¿Cómo funcionan y se usan las herramientas CRISPR para editar genes? 12 de abril de 2020

Cuarto vídeo de la serie BIOTENTE en el que describo como los sistemas CRISPR bacterianos se han convertido en herramientas para la edición genética de cualquier gen de cualquier organismo.

En este cuarto vídeo de la serie BIOTENTE ilustré el salto conceptual que implica pasar de estudiar un sistema CRISPR de defensa de las bacterias ante sus virus a convertirlas en las verdaderas y fabulosas herramientas CRISPR de edición genética que hoy conocemos, aplicadas múltiples campos de la biología, la biomedicina y la biotecnología, y que, efectivamente, han supuesto un cambio disruptivo, cualitativo, en la biología y la genética actuales. La historia del descubrimiento de las herramientas CRISPR constituye la base de mi libro «Editando genes: recorta, pega y colorea» que lanzamos en febrero de 2019, y del cual acabamos de publicar una segunda edición, revisada y actualizada, en junio de 2020.

VÍDEO 5: ¿Cuáles son los riesgos y limitaciones de las herramientas CRISPR de edición genética? 19 de abril de 2020

Quinto vídeo de divulgación científica de la serie BIOTENTE en el que explico los riesgos y las limitaciones en el uso de las herramientas CRISPR para editar genes usando piezas de TENTE.

En este quinto vídeo de la lista BIOTENTE me refiero a un tema habitualmente poco conocido, pero sin embargo de extraordinaria relevancia: los riesgos y las limitaciones de las herramientas CRISPR de edición genética. Estas incertidumbres restringen, generalmente, su uso a ambientes académicos, donde es posible gestionar adecuadamente estos riesgos e incertidumbres, y explican por que todavía no es prudente ni aconsejable (ni éticamente aceptable) trasladar en la mayoría de casos estos desarrollos experimentales a pacientes. Los riesgos son dos. En primer lugar la posibilidad de cortar en otras partes del genoma que contengan secuencias parecidas y se acaben introduciendo mutaciones que no queríamos. Y, en segundo lugar, el mosaicismo genético o variabilidad consubstancial a la reparación del corte provocado en el ADN por las herramientas CRISPR que, al repararse, puede dar lugar a una gran variedad de alelos, de secuencias de ADN distintas, entre ellas la que uno deseaba encontrar.

VÍDEO 6: ¿Cómo las herramientas CRISPR sirven también para detectar y atacar al coronavirus? 26 de abril de 2020

Sexto vídeo de la lista BIOTENTE en el que explico los usos de CRISPR para detectar y luchar contra el coronavirus SARS-CoV-2

En el sexto vídeo de la serie BIOTENTE explico como las herramientas CRISPR de edición genética también pueden servir para diagnosticar la presencia del coronavirus y para luchar contra este patógeno causante de la COVID-19. En efecto, la extaordinaria versatilidad de las herramientas CRISPR ha hecho que se aislen y caractericen nuevas variantes CRISPR con capacidad de corte de ARN, que es precisamente el genoma de los coronavirus como el SARS-CoV-2. Por lo tanto, es posible preparar herramientas CRISPR y dirigirlas a las células infectadas por el coronavirus para que lo destruyan. En este vídeo hablo de las variantes Cas12 y Cas13 que son las que permiten diagnosticar y atacar al virus causante de la pandemia COVID-19.

VÍDEO 7: ¿Qué es y por qué es tan importante la epigenética? 3 de mayo de 2020

Séptimo vídeo de la serie BIOTENTE que me sirve para hacer una breve introducción al campo de la epigenética.

En el séptimo vídeo de la serie BIOTENTE hablo de epigenética. La epigenética es la disciplina, derivada de la genética, que se ocupa de todos los cambios heredables adicionales que no están directamente codificados en la secuencia del ADN pero que, sin embargo, determinan cómo y cuándo se debe expresar un gen, de ahí su particular importancia. Durante mucho tiempo ignorada, la epigenética es actualmente clave para entender el desarrollo de muchas patologías, como el cáncer, y muchos otros desórdenes genéticos cuya manifestación y la severidad de los síntomas también depende de los marcadores epigenéticos que acompañen a los genes o secuencias genómicas implicadas. También explica cómo dos secuencias de ADN en apariencia equivalentes pueden estar asociadas a genes activos o inactivos en diferentes células o diferentes individuos.

VÍDEO 8: ¿Qué hay entre los genes, en el ADN intergénico, mal llamado basura? 10 de mayo de 2020

Octavo vídeo de la serie BIOTENTE en el que explico qué es lo que hay en la parte mayoritaria de nuestro genoma, el llamado genoma no codificante.

Para el octavo vídeo de la serie BIOTENTE decidí explicar la parte mayoritaria de nuestro genoma, que ocupa aproximadamente el 98% del total, prácticamente todo, pero que no contiene los alrededor de 20.000 genes que necesita nuestra especie para funcionar. Es el llamado genoma no codificante, anteriormente llamado basura, que en realidad está lleno de secuencias de ADN repetitivas, de elementos saltarines (transposones y retrotransposones) y, sobre todo, de los elementos reguladores de la función geníca. Estas secuencias reguladoras determinan que un gen se exprese (funcione, se transcriba) en unas células, pero no en otras, o en un determinado momento del desarrollo, y no en otro. Mutaciones en estos elementos reguladores pueden alterar la función de este gen de forma muy relevante y ser tan deletéreas o patogénicas como cualquier otra mutación incluida dentro de la parte codificante de los genes.

VÍDEO 9: ¿Por qué no es tan sencillo como parecería el diagnóstico genético? 17 de mayo de 2020

Noveno vídeo de la serie BIOTENTE en el que explico las complejidades del diagnóstico genético.

En este noveno vídeo de la serie BIOTENTE he querido explicar la complejidad que conlleva realizar e interpretar correctamente un diagnóstico genético, algo que parece a priori relativamente sencillo pero que oculta muchas más complicaciones de las inicialmente esperadas. En efecto, es frecuente y normal la ansiedad y la preocupación de las familias con algún miembro afectado por una enfermedad rara de base genética cuando le tenemos que decir que todavía no hemos encontrado, de forma concluyente, la causa molecular que explica la patología de esa persona. Esos retrasos en el diagnóstico genético de enfermedades raras no son infrecuentes. Y eso ocurre porque muchas veces no encontramos, aparentemente, mutaciones, al comparar con nuestro ADN de referencia (cuya elección es de suma importancia) o encontramos unos cambios de cuya patogenicidad no estamos seguros (y habrá que hacer una aproximación experimental para validar estas mutaciones como realmente causales de la enfermedad).

VÍDEO 10: Mendel y las leyes de la herencia: desde los guisantes a la genética moderna 24 de mayo de 2020

Décimo y, por el momento, último vídeo de la serie BIOTENTE en el que hago un pequeño homenaje a los descubrimientos de Gregor Mendel y explico sus leyes de la herencia genética con piezas del TENTE.

Para el décimo y, por el momento, último vídeo de divulgación científica sobre genética de la serie BIOTENTE decidí dedicarlo, enteramente, al padre de esta disciplina, a Gregor Mendel. Y en un vídeo bastante más largo que los anteriores (más de 28 minutos) explique, usando las piezas del tente, las tres leyes de la herencia que llevan su nombre, y que él dedujo, acertadamente, observando los resultados de los cruces que realizó con diferentes variedades de guisantes, en la segunda mitad del siglo XIX, mucho antes de que se descubriera el ADN, los cromosomas o los genes. El talento y la perspicacia de Mendel le llevaron a imaginar, correctamente, que cada guisante tenía dos copias de los factores que determinaban forma y color de los frutos, pero que solamente uno de ellos se transmitía a la descendencia. Y también que no todos los caracteres eran iguales, los había dominantes y recesivos. Conceptos básicos de genética que fueron establecidos por Mendel.

 



Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.