13 de junio: pensemos en las personas con albinismo

Por Lluis Montoliu, el 13 junio, 2022. Categoría(s): albinismo • asociaciones de pacientes • diagnóstico genético • divulgación científica • genética • pigmentación ✎ 4
Niña de origen africano con albinismo oculocutáneo junto a su madre. Fotografía: Ana Yturralde

Hoy 13 de junio, conmemoramos, un año más, el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, establecido por Naciones Unidas a partir de 2015, tras haber sido aprobado por la Asamblea General de la ONU el 18 de diciembre de 2014. El albinismo está catalogada como una de las 7.000 enfermedades raras, una de las condiciones genéticas poco frecuentes que conocemos. Y realmente no debería ser noticia más que por las alteraciones asociadas, como son una visión severamente reducida, presente en todos los casos, y una pérdida de pigmentación, que puede ser total o parcial, y que aparece de forma variable, según el tipo de albinismo que se trate, de los 22 tipos conocidos de albinismo. Sin embargo el albinismo es desgraciadamente noticia por otros motivos, no relacionados con la ciencia, que motivaron la instauración de este día internacional de sensibilización sobre el albinismo.

Las personas con albinismo sufren discriminación por motivo de su falta de pigmentación, especialmente en algunos países africanos, en los que son perseguidos, secuestrados, mutilados o asesinados, para cortarles partes de su cuerpo que luego se venden a otras personas que las adquieren para, supuestamente, obtener salud, dinero, suerte o fortuna en la vida. Todo ello es producto de una terrible ignorancia, de una deleznable brujería o magia que ha extendido estas horribles creencias que deben ser combatidas para erradicarlas de todos los países del mundo. Y estas no son noticias de otra época. Desgraciadamente pueden leerse periódicamente en la prensa, como esta última noticia sobre el asesinato de un chico con albinismo de Malawi, aparecida en The Guardian el 29 de abril de 2022.

Noticia sobre el asesinato de un chico con albinismo en Malawi aparecida en The Guardian el 29 de abril de 2022.

Esta persecución provoca que las personas con albinismo en África se agrupen y junten entre ellas, para defenderse, y se establezcan parejas cuyos hijos, todos, nacen con albinismo. Todo ello provoca que aumente artificialmente la frecuencia del albinismo hasta valores diez veces superiores (~1:1.500 en algunas zonas de Tanzania) a los valores estimados en Europa (1:10.000-20.000). Igualmente las personas con albinismo en África tienen un mayor peligro que las acecha: el sol, que quema sus pieles y provoca lesiones que pueden malignizar y terminar matándolas, de una forma totalmente gratuita, innecesaria y evitable, si pudieran acceder a cremas solares, ropa adecuada y sombras para protegerse. Por eso hay que decir bien claramente que no es lo mismo ser una persona con albinismo en Europa o en África. Por todo ello hoy, 13 de junio, debemos reflexionar sobre los sufrimientos que un grupo de seres humanos padecen por el único motivo de haber nacido con una condición genética que cambia la pigmentación de su piel. E intentar ayudarles y combatir con todas nuestras fuerzas cualquier discriminación. Como hace la persona experta sobre albinismo, actualmente Muluka-Anne Miti-Drummond, comisionada por Naciones Unidas, para tratar estos temas de albinismo en África.

Afortunadamente existen diversas ONGs que luchan para defender los derechos de las personas con albinismo en África. Organizaciones no gubernamentales como Standing Voice, Under the Same Sun, Africa Albinism Network, África Directo, … y, especialmente, Beyond Suncare, organización creada por Mafalda Soto, farmacéutica de Santiago de Compostela, que lidera junto con su equipo, con la dermatóloga Lorea Bagazgoitia y otros colaboradores, proyectos para llevar cremas protectoras y educación/formación sobre albinismo a los colectivos afectados, inicialmente en Tanzania y ahora también en Malawi. Si quieres ayudar a eliminar este estigma que llevan asociado las personas con albinismo en África colabora económicamente con alguna de estas organizaciones, apóyales para que puedan llevar a cabo sus proyectos en defensa y en favor de las personas con albinismo en África.

Página web de la ONG «Beyond Suncare«

En España, desde 2006, existe la asociación ALBA, para la ayuda a personas con albinismo. Yo formo parte de ALBA desde su fundación y, con ellos, hemos desarrollado múltiples iniciativas de información, formación, educación para familias con niños y niñas con albinismo, a través de nuestras reuniones anuales, a través de vídeos de divulgación y formación, y a través de actividades diversas, académicas, deportivas y de ocio, todas pensadas y encaminadas a mejorar la calidad de vida de las personas con albinismo. Muchas de estas iniciativas, reuniones y proyectos están recogidos en la web que mantengo sobre albinismo en el CNB, y en la web de la asociación.

Nuestro laboratorio en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) está igualmente adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII). Llevamos ~30 años investigando sobre albinismo. Podéis revisar en PubMed todos los artículos científicos que hemos publicado sobre el tema. Y podéis revisar en este blog todos los artículos de divulgación sobre albinismo que he publicado. Igualmente podéis obtener información adicional sobre albinismo a través de dos libros que he publicado sobre este tema. En 2018, con ayuda de ALBA y del CIBERER, publicamos ¿Qué es el albinismo?, ilustrado con fotografías de Ana Yturralde. Este fue un libro (distribuido gratuitamente a quien nos lo solicite) pensado incialmente para familias con niños con albinismo, y para personas con albinismo. En 2019 convertimos el libro impreso en formato digital y lo ofrecimos a todas las personas interesadas a través de una web dedicada. Y en 2020 lo convertimos en audiolibro, para que lo pudieran seguir todas las personas con dificultades de lectura por su visión reducida. Finalmente este archivo sonoro en 2021 lo cedimos a la ONCE para su distribución entre cualquier persona interesada con problemas de visión. En 2019 también, en colaboración con la Editorial CSIC y con la Editorial Catarata, publiqué otro libro sobre albinismo, destinado a cualquier persona interesada, de la serie «¿Qué sabemos de…?» «El albinismo«.

Dos libros sobre albinismo publicados por Lluís Montoliu: «¿Qué es el albinismo?» (2018, ALBA y CIBERER) y «¿Qué sabemos de? El albinismo» (2019, CSIC y Catarata).

Para completar la información sobre albinismo en el día de hoy, 13 de junio, incluyo a continuación un texto informativo sobre lo que sabemos actualmente sobre la genética del albinismo, texto que preparé para la asociación ALBA este año 2022.

El albinismo es una condición genética poco frecuente que afecta entre 1 de cada 10.000 a 1 de cada 20.000 personas nacidas en España, Europa y América del Norte. En otras regiones del mundo la incidencia puede ser distinta. Aunque se clasifica dentro del grupo de las enfermedades raras, esto es, las que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas nacidas, no se trata de una enfermedad. El albinismo no se padece, ni se sufre, ni evoluciona ni degenera. El albinismo es una condición congénita, de nacimiento, que se tiene o no se tiene y que está causado por mutaciones en alguno de los 21 genes conocidos y asociados a esta condición. Las consecuencias físicas de ser una persona con albinismo tienen que ver fundamentalmente con la visión. Las personas con albinismo tienen una agudeza visual muy baja, habitualmente inferior al 10% de la que tiene el resto de la población, además de otras alteraciones en la vista que determinan que este colectivo tenga la consideración de ciegos legales, lo que quiere decir, entre otros aspectos, que no pueden ni deben conducir. Este déficit visual hace que esta sea su principal discapacidad, que está presente en todos y cada uno de los tipos de albinismos conocidos. Adicionalmente, en la mayoría de los tipos de albinismo conocidos, pero no en todos, la deficiente visión puede presentarse junto a una reducción significativa en la pigmentación, que puede ser parcial o total, en ojos, piel y pelo, o solamente en ojos. De ahí que históricamente se clasificaran a los albinismos como oculocutáneos (OCA), cuando la hipopigmentación afecta a ojos, piel y pelo, u oculares (OA), cuando solamente afecta a los ojos. Aunque hoy en día seguimos manteniendo estas dos categorías lo correcto es referirse al tipo de albinismo por el gen que una persona tiene mutado. Por eso es importante conocer la causa del albinismo en cada una de las personas con esta condición genética. Las terapias que puedan desarrollarse serán distintas según el gen que haya resultado afectado.

Adicionalmente, hay un grupo de albinismos denominado sindrómico en los que, además de las alteraciones comunes en la visión y las alteraciones posibles en la pigmentación, presentan problemas de coagulación, en el sistema de defensa inmunitario, en los pulmones y alteraciones neurológicas, que pueden ser graves y hasta determinar la muerte de la persona afectada, a no ser que se promuevan intervenciones médicas como trasplantes de pulmón o de médula ósea, según los casos. Conocemos dos tipos de albinismo sindrómico, denominados síndrome de Chediak-Higashi (CHS) y síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), que reciben estos nombres de acuerdo a los médicos que los describieron por vez primera. Hay un solo subtipo de CHS pero sin embargo hay hasta once subtipos de HPS, y estamos seguros que se describirán más subtipos en el futuro.

De los aproximadamente veinte mil genes que tenemos los seres humanos hay por lo menos 21 cuyas mutaciones pueden dar lugar a algún tipo de albinismo. Existe un tipo adicional de albinismo (OCA5, por lo tanto serían 22 los tipos de albinismos conocidos), para el cual todavía no conocemos con exactitud el gen causante de esta condición genética.

Finalmente existe una nueva condición genética denominada técnicamente como hipoplasia foveal con defectos en la decusación del nervio óptico y disgénesis del segmento anterior (FHONDA) que presenta los mismos defectos visuales que el albinismo sin alteración alguna de la pigmentación, y por eso también se incluye como un nuevo tipo de albinismo.

A continuación, se muestran en una tabla los 22 tipos de albinismo conocidos y los 21 genes asociados a cada tipo de albinismo, junto con las abreviaturas por las que se conocen cada uno de ellos.

Tabla actual (13 junio de 2022) con los 21 genes cuyas mutaciones causan los 22 tipos conocidos de albinismo

 



4 Comentarios

  1. Lluís
    Está condición se adquiere al nacer, o también lo puede adquirir cualquier persona en el transcurso de su vida?. Por lo demás, un artículo interesante que nos sensibiliza.
    Saludos
    Mario

    1. Gracias Mario. El albinismo es una condición genética congénita, es decir, las personas con albinismo ya nacen con ella. No se adquiere ni se desarrolla ni degenera durante el resto de su vida. No evoluciona a peor tampoco. El albinismo no es degenerativo.

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