Ser prácticamente coetáneo de un animal singular imprime carácter. O, al menos, yo lo he vivido así. Y quizá sea esta otra de las razones que me haya llevado a elegir el tema de investigación al que he dedicado más de 30 años de mi profesión: el albinismo. Evidentemente me estoy refiriendo a Copito de Nieve, el primer y único gorila albino conocido. Fue descubierto por unos cazadores en Guinea Española (hoy Guinea Ecuatorial) en 1966 y vendido a un primatólogo autodidacta que trabajaba en una plantación en Guinea, Jordi Sabaté Pi, que fue quien decidió trasladarlo al zoológico de Barcelona, recinto al que llegó en noviembre de 1966 y se expuso al público desde principios de 1967. Este año, 2026, se cumplirán 60 años de la llegada de Copito al Zoo de Barcelona. La fecha de nacimiento de Copito de nieve se desconoce, porque nació en libertad, pero se calcula que debió nacer en 1963 o 1964. Yo nací a finales de 1963 en Barcelona y recuerdo sucesivas visitas al zoo de mi ciudad natal, acompañado de mis padres, viendo cómo este gorila albino crecía y se convertía en un animal adulto, como yo. Y siempre tuve la misma sensación cuando te acercabas al cristal para verlo: esa inquietante percepción de no saber si tú estabas mirando al gorila, o más bien era el gorila era quien te estaba mirando a ti. De no saber quién estaba en una jaula, si él o tú. Mirar a los ojos a un gran simio, como un gorila, es percatarte de que somos familia. Somos primates, nos parecemos mucho.

Lo llamábamos floquet de neu, en catalán, aunque su nombre original, en la lengua Fang, era Nfumu ngui, que quiere decir gorila blanco. El nombre por el que se conoce a este gorila singular se lo pusieron unos periodistas norteamericanos del National Geographic, llamándole Snowflake, que es la versión inglesa de Copito de nieve. Copito apareció en la portada de National Geographic en marzo de 1967. Aunque mi memoria flaquea con las fechas, seguramente una de las últimas veces que lo vi en el zoo fue a finales de los 80. Tras terminar mi tesis doctoral en 1990 me fui a Alemania cinco años y poco tiempo despues de mi regreso concursé y obtuve plaza en el CSIC en Madrid, en el Centro Nacional de Biotecnología, donde inauguré mi laboratorio en 1997, hasta hoy.

El albinismo en mamíferos no solamente cursa con esa aparente falta total o parcial de pigmentación sino que conlleva un déficit visual importante. Esta discapacidad visual es característica de los mamíferos con albinismo, sean seres humanos o gorilas. Por ello, raramente los mamíferos con albinismo logran sobrevivir en la naturaleza, por su visión tan limitada. De no haber sido rescatado Copito seguramente habría muerto tras poco tiempo en la selva.

En noviembre de 2003 los veterinarios del zoo de Barcelona decidieron poner fin a su sufrimiento y dolor producido por un cáncer de piel con metástasis que había desarrollado precisamente por carecer de pigmentación protectora en la piel y pelaje. Murió con unos 40 años de edad. Yo me enteré de la muerte de Copito de nieve en un avión, regresando de un congreso en Amsterdam, al leer la noticia en El País, cuando se repartían periódicos gratuitamente entre el pasaje de un avión. Y, al poco de aterrizar, me faltó tiempo para contactar con el banco de tejidos animales de la UAB, el BTAC, que era donde acababan los restos de animales que fallecían o eran sacrificados en el zoo de Barcelona. Mi intención era obtener los ojos de Copito para poder analizarlos. Porque los ojos de copito no eran rojos (como quizá cabría esperar de su albinismo), sino azules. Y yo ya sabía que los ojos azules eran síntoma de la presencia de una cantidad limitada de pigmentación. Los ojos azules son producto de un efecto óptico, una interferencia física llamada «efecto Tyndall» mediante la cual todos los colores del espectro lumínico atraviesan el iris de un ojo poco pigmentado excepto las longitudes de onda más cortas, que corresponden al rango del azul, que son las que se reflejan y las que dan ese color virtual azulado. Y curiosamente es la misma explicación de por qué el cielo es azul.

¿Por qué quería yo obtener a toda costa los ojos de Copito en 2003? Porque no sabíamos qué tipo de albinismo tenía este gorila. No hay uno sino muchos tipos de albinismo (22 subtipos actualmente). El tipo más común en las personas es el llamado albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa, la enzima que inicia la producción de melanina. Por eso se había asumido históricamente que Copito debía ser también OCA1. Sin embargo, cuando se secuenció el gen de la tirosinasa de Copito, por parte del laboratorio de Jaume Bertranpetit (UPF), no consiguieron encontrar mutación alguna en el gen. Nosotros pensábamos que la mutación que debía afectar a Copito debía ser en alguna zona colindante del genoma, con una función reguladora  que determina cómo debe expresarse el gen de la tirosinasa, debido a nuestra experiencia en este tipo de mutaciones alejadas del gen que sin embargo afectaban a la pigmentación de ratones con albinismo. En estos casos aparecían señales de pigmentación limitada en los ojos de estos animales, que era lo que intuíamos podía pasarle a Copito.

Tras el correspondiente papeleo administrativo recibimos los bloques de parafina con los ojos de copito fijados que procedimos a analizar histológicamente. El ojo de un gorila (22 mm) tiene un tamaño similar al de un ojo humano (24 mm). Son tan grandes que apenas nos cabían las secciones completas en un solo cristal portaobjetos. Tuvimos que usar cristales de mayor tamaño. Y, efectivamente, descubrimos pigmentación en la retina de los ojos de Copito, tanto en el coroides, la capa de tejido con células pigmentarias (melanocitos) que rodea la retina, como en la monocapa de células del epitelio pigmentario de la retina, que conforma la base de la retina. Era indudable. Copito tenía pigmentación en la retina de sus ojos, lo cual explicaba el color azul de sus ojos. No podía ser un animal OCA1A clásico, sin rastro de pigmento. Si acaso debería ser del subtipo OCA1B, con algo de pigmento. Pero para ello había que encontrar la mutación responsable en la zona reguladora del gen de la tirosinasa. Pero, por más que lo intentamos, nunca conseguimos encontrar una mutación en zona reguladora que pudiera explicar esa pigmentación limitada en los ojos de Copito. Y, tras algún tiempo y muchos intentos, devolvimos los bloques de ojos de Copito al BTAC y abandonamos el proyecto. No siempre salen los proyectos científicos.

La solución al problema vino de la mano del laboratorio de Tomás Marquès Bonet (IBE-UPF/CSIC) quien aprovechó la fortaleza y el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva del genoma para obtener la secuencia completa del genoma de Copito. Al compararla con la secuencia de otros gorilas, no albinos, descubrió una mutación en el gen SLC45A2, causante del albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4), y así estableció la causa genética del albinismo de Copito. Por eso nosotros no encontrábamos la mutación de Copito en el gen de la tirosinasa. Curiosamente el mismo gen, SLC45A2, es el que está mutado también en los tigres albinos, y es el mismo gen que está mutado en muchas personas con albinismo OCA4, como la actriz y presentadora Patty Bonet, que también tiene los ojos azules.

Esta historia la he relatado en alguno de mis libros, cuando he hablado de albinismo en animales. Existe mucha información adicional sobre este icónico gorila, Copito de nieve, tanto en el Zoo de Barcelona, como en la biografía de Jordi Sabaté Pi que ha escrito Toni Pou. Los restos de Copito han sido igualmente motivo de polémica, como descubrió el periodista Antonio Martínez Ron.