Hay películas que contienen toda la trama en el título, que condensan todo el mensaje en una sola frase. Este es el caso de «La vida en una gota«, un maravilloso documental que cuenta cómo se realiza la prueba del talón, el cribado postnatal al que se someten todos los recién nacidos a quienes se les toma una gota de sangre del talón del bebé, que sirve para detectar una serie de enfermedades raras metabólicas sobre las que se puede actuar, para prevenir la aparición de las consecuencias graves e irreversibles que afectarán a ese niño o niña durante el resto de su vida si no se actúa a tiempo. La vida en una gota nos presenta, sin paños calientes, en primera persona, a través de Judith Ruiz Peiró, lo que sucede cuando no se detecta una enfermedad metabólica grave sobre la que se puede actuar y no se actúa a tiempo, simplemente porque en esa comunidad autónoma en la que ha nacido esa niña no se incluye esa enfermedad en la prueba del talón, mientras que sí se detecta en la comunidad vecina. Una terrible e inexplicable inequidad que tiene consecuencias inaceptables. Es absolutamente injusto que las 17 comunidades autónomas existentes en España cada una de ellas cribe neonatalmente diferentes enfermedades accionables, entre 11 y 44. No tiene absolutamente ninguna explicación que Asturias o Cantabria criben solamente 11 enfermedades raras mientas que Murcia o Melilla estén ya detectando hasta 44. Si es posible detectar 44 enfermedades sobre las que se puede actuar, este es el número que debe ofertarse a las familias en TODAS las comunidades autónomas. No hay excusas. Tan solo terribles consecuencias que deben afrontar las familias y los niños afectados de no hacerlo. No puede ser que el código postal de nacimiento determine la suerte o la desgracia de un bebé y de su familia.
La vida en una gota es un proyecto personal de Pedro Lendínez, biólogo por la Universidad de Jaén y creador de la plataforma Más Visibles, convertido en película dirigida, guionizada y producida por Pedro Lendínez (mismo nombre y mismo primer apellido pero son dos personas distintas, de Jaén los dos, y no son familia). A lo largo de una hora y media, que pasa volando, este documental nos muestra la vida de Judith, técnico de integración social y ayuda a la dependencia, que nació con una aciduria glutárica de tipo 1, GA1, una enfermedad metabólica grave sobre la que se puede actuar desde el nacimiento, proporcionando una dieta especial y complementos alimenticios que evitan las consecuencias graves, el deterioro corporal que aparece, si no se actúa a tiempo. Judith nació en la Comunidad Valenciana, en Xeresa, cerca de Gandía, cuando en esa comunidad no se detectaba esta enfermedad en la prueba del talón. A los pocos meses de vida sufrió las primeras crisis y su cerebro resultó afectado, tras recuperarse tuvo que reaprender a caminar y a hablar, con ayuda de fisioterapéutas y logopedas y, gracias a ello, tiene una calidad de vida razonable pero arrastra graves secuelas y el riesgo de sufrir nuevas crisis. Judith es la protagonista de la película y a través de ella vamos descubriendo otros casos y a profesionales sanitarios que explican lo que le sucede a ella y por qué. A Judith no le fue detectada la GA1 al nacer, y por ello convive con las consecuencias. Por el contrario, el documental nos muestra el caso de Alejandra, una niña de unos 10 años, nacida en Málaga, a quien sí se le detectó la misma enfermedad en la prueba del talón y, por ello, se le pudo poner la dieta y administrarle los complementos alimenticios adecuados desde el principio, para evitar las consecuencias irreversibles de la enfermedad. La escena con la conversación entre Judith y Alejandra, sentadas en un banco frente al mar, es uno de los momentos más potentes de la película. Asistimos al encuentro entre dos personas, con la misma enfermedad, y vemos de forma directa lo que representa detectar, o no, a tiempo esta enfermedad metabólica tan grave.
La aciduria glutárica de tipo 1 (GA1) es una enfermedad mtabólica rara asociada a mutaciones en el gen GCDH que codifica la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa, responsable de la degradación de algunos aminoácidos como la lisina, triptófano y la hidroxilisina. Tiene una prevalencia poblacional de 1 de cada 100.000 personas nacidas. La ausencia de esta enzima o su funcionamiento inadecuado produce la acumulación de ácido glutárico (GA), ácidos 3-hidroxiglutárico (3-OH-GA) y glutacónicos y glutarilcarnitina en el cuerpo, lo cual provoca alteraciones graves neurológicas, deterioro neuronal y distonía muscular. Para evitar estas consecuencias patológicas importantes los pacientes con GA1 se alimentan una dieta baja en lisina y suplementos de carnitina, además de un incremento puntual en el aporte de energia y la supresión de la ingesta de proteínas en periodos de crisis.
La vida en una gota también muestra dos casos más, dos niños con enfermedades raras, que no fueron detectadas en sus pruebas del talón respectivas. En primer lugar el caso de Izara, una niña de 10 años, nacida en Cantabria, también con aciduria glutárica de tipo 1, a quien no se le detectó esta enfermedad en la prueba del talón porque en la comunidad autónoma en la que nació no se incluía esa enfermedad en el cribado neonatal, mientras que en otras comunidades autónomas, como Galicia, ya se incluía de forma rutinaria. La ausencia de tratamiento preventivo provocó que a partir de los 6-7 meses una serie de crisis que afectaron gravemente a su cerebro y al resto del cuerpo, convirtiéndola en una persona con una discapacidad muy importante y una dependencia total. Una existencia terrible, para ella y para su familia, que podría haberse evitado de haber nacido en otro lugar, o si las autoridades sanitarias de su comunidad hubieran incluido esta enfermedad en el cribado neonatal, como ya hicieron otras comunidades autónomas. De todas estas personas se ocupa la asociación Familias GA.
En la película conocemos el caso de Cristóbal, un chico valenciano con atrofia medular espinal (AME) de tipo 1, asociada a mutaciones en el gen SMN1, a quien tampoco se le detectó esta enfermedad rara degenerativa neuromuscular en la comunidad en la que nació, enfermedad para la cual ya existen ahora tratamientos disponibles y aprobados en España (Zolgensma).
El estreno de este documental, que ya ha sido presentado a diversos certámenes, festivales y premios (como los Goya), tuvo lugar el viernes 22 de noviembre en una de las salas de cine de Kinépolis (Pozuelo de Alarcón, Madrid), en una sala repleta, que además de los miembros del equipo y protagonistas de la película reunió a investigadores y facultativos clínicos fundamentales en nuestro país en el cribado neonatal. Como Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte, pioneros en la introducción del cribado neonatal en España, desde Granada en 1968, con las primeras pruebas para detectar fenilcetonuria. Como Belén Pérez González, catedrática de bioquímica en la Universidad Autónoma de Madrid, investigadora del Centro de Biología Molecular «Severo Ochoa» y del CIBER de Enfermedades Raras, y responsable del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) . Como Raquel Yahyaoui, jefa de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Regional de Málaga. Como Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y directora de la Red Nacional Únicas promovida desde el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona. Y muchos más profesionales, familias y amigos que se dieron cita para visionar este gran documental: La vida en una gota. Asistió también el Secretario de Estado del Ministerio de Sanidad, Javier Padilla, que informó de las iniciativas desde su departamento para aumentar progresivamente el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal, y representantes de las consejerías de sanidad de Baleares, Andalucía y Galicia. Precisamente la representante de la Consejería de Salud del Gobierno de Islas Baleares informó de un reciente acuerdo del gobierno de Baleares para aumentar el número de enfermedades detectadas en la prueba del talón desde 36 hasta 40. Bienvenida sea esta actualización.
El mundo en el que vivimos tiene muchos problemas. Muchos de ellos irresolubles o dificilmente solucionables, como el hambre o las guerras. Pero existen muchos otros problemas que son fácilmente solucionables. Solamente hace falta tener la voluntad para tomar las decisiones adecuadas, para resolverlos. Este es el caso de la prueba del talón, del cribado neonatal. No hay ninguna, pero ninguna, explicación o excusa para que en un mismo país, como España, coexistan comunidades autónomas que criben y detecten neonatalmente un número distinto de enfermedades raras sobre las que se puede actuar, a las que se les puede poner remedio, antes de que las consecuencias para la salud sean irreversibles. No es de recibo que nazcan en nuestro país niños o niñas con alguna de estas enfermedades que no sea detectada a tiempo por la sencilla razón que la comunidad autónoma en la que nazcan todavía no incorpore esta enfermedad en el cribado neonatal en sus hospitales. Si en España es posible detectar hasta 44 enfermedades raras en la prueba del talón, como hacen ya la Región de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla, este debería ser el número de enfermedades que deberían ser cribadas en todas las demás comunidades autónomas. Y la única preocupación debería ser seguir investigando para aumentar este número de enfermedades sobre las que se puede actuar a tiempo, sobre recién nacidos, para evitar que tengan una calidad de vida gravemente alterada, ellos y sus familias, pero absolutamente evitable.
Buscad esta película en vuestras ciudades, contactad con el equipo responsable de este documental, y programad, asistid a proyecciones. Contiene un mensaje claro y contundente que tenemos que repetir tantas veces como sea necesario para que la deseada equidad en la prueba del talón deje de ser una utopía y se convierta en una realidad.