¿Qué te parecería poder preguntarle a una inteligencia artificial sobre cualquier tema que estuviera contenido en un libro determinado? Sería como preguntarle a su autor, o a alguien que se hubiera leído ese libro con atención y supiera responder sobre cualquier cosa que el autor hubiera incluido en ese libro. Sería una manera muy sencilla, y cómoda, de saber si ese libro habla de algún tema determinado o no. Y, si trata ese tema, permitiría conocer qué dice sobre él. Pues este sueño se ha hecho realidad con mi libro «¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?«, publicado en 2023 por NextDoor Publishers, convertido gracias a la Fundación 29 en una inteligencia artificial que responde diligente e incansablemente a cualquier pregunta relacionada con los contenidos que incluí en ese libro.

En febrero de 2023 publiqué el que, hasta ahora, es mi último libro con la editorial NextDoor Publishers, titulado «¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?» dedicado a cualquier persona interesada en este tema pero, especialmente, dirigido a todas las familias que conviven con algún miembro que tiene alguna de las miles de enfermedades raras que conocemos. En el libro recogía y respondía a las muchas preguntas que asaltan desde el principio a todas estas familias (¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? ¿Hay algún otro niño con la misma enfermedad en el mundo? ¿Existe alguna terapia disponible? ¿Alguien está investigando sobre ella? ¿Cuál es la evolución que puedo esperar siga la enfermedad en mi hijo?…). Este libro y su temática las he paseado y presentado por España durante el año pasado incluyendo el tema que seleccioné para mi última presentación en Naukas Bilbao 2023, dedicada a las «Millones de raras».

A finales de noviembre de 2022 la empresa OpenAI lanzó una sorprendente evolución de su lenguaje natural ChatGPT (versión 3.5) e inmediatamente todas las personas de este mundo descubrieron y pudieron experimentar por sí mismas algo que tenía la apariencia de una verdadera inteligencia artificial. El algoritmo, de acceso y uso gratuito, respondía a cualquier pregunta de cualquier conocimiento que hubiera sido compartido por internet hasta diciembre de 2021. El algoritmo de ChatGPT transmitía confianza pues construía frases que, generalmente, encajaban con las respuestas esperadas y, por ello, las explicaciones que aportaban eran razonables y creíbles, como por ejemplo este ejercicio que realicé preguntándole sobre las herramientas CRISPR.

Han aparecido múltiples aplicaciones y usos derivadas o que utilizan ChatGPT como motor interno. La inteligencia artificial (IA), o la percepción de IA que tenemos hoy en día, ha sido incorporada en multitud de iniciativas para ayudar y empoderar a las personas, por ejemplo a las familias y las asociaciones de pacientes que conviven con alguna enfermedad rara. Una de estas iniciativas que se ha beneficiado de la IA ha sido Fundación 29, fundada por Julián Isla, ingeniero de software y responsable de recursos de datos e inteligencia artificial en Microsoft.

Julian Isla es ingeniero de software de formación y trabaja para Microsoft como empleado a tiempo completo. A pesar de no tener experiencia en neurociencia o medicina, adquirió las habilidades necesarias para formar parte del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) como representante de pacientes. Julian también forma parte del Grupo de Asesoramiento Terapéutico de Eurordis, la mayor organización de enfermedades raras de Europa. En España es miembro del Comité Científico asesor externo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). También es miembro del patronato de la Fundación IMAS y de la Fundación Querer.

Julian Isla es fundador de la Federación Europea de Síndrome de Dravet, una organización europea de pacientes con Síndrome de Dravet. Julian Isla fundó esta federación hace diez años. La Federación Europea de Síndrome de Dravet está comprometida a encontrar nuevos tratamientos para el Síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que se caracteriza por tener crisis epilépticas de larga duración que son refractarias al tratamiento. Los pacientes con Síndrome de Dravet tienen también un retraso severo en el desarrollo como síntomas principales. Julián es el padre de Sergio, un niño de catorce años que tiene Síndrome de Dravet. Por todo lo anterior Julián Isla entiende en primera persona y convive con las enfermedades raras, y naturalmente menciono su caso y gloso sus iniciativas en mi libro «¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?«, que fue prologado por Gemma Marfany, catedrática de genética de la Universidad de Barcelona, y cuyo epílogo escribió el también genetista Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

Conozco a Julián desde hace muchos años, desde que coincidimos en un estupendo proyecto, el documental «Raras pero no invisibles» que desarrolló Sombra Doble en 2013, dedicado a la investigación y el conocimiento sobre las enfermedades raras. Julián Isla desde la fundación 29 ha desarrollado diversas aplicaciones basadas en IA y en GPT-4 para empoderar a pacientes, asociaciones de pacientes y profesionales biosanitarios (como el uso de Inteligencia Artificial Generativa para diagnósticos de enfermedades raras que ya utiliza el SERMAS, el Servicio Madrileño de Salud).

Hace unos meses Julián me propuso convertir mi libro sobre enfermedades raras en una IA, como una forma de acercar el libro y su contenido de forma sencilla y práctica a cualquiera que estuviera interesado. En particular a las familias que conviven con alguna enfermedad rara. Discutimos la idea conjuntamente con la editorial NextDoor Publishers y a todos nos pareció una idea estupenda. Julián puso su excelente equipo de desarrolladores informáticos de la Fundación 29 a trabajar y, hoy, en el día de los Reyes Magos, podemos presentar la IA que responde de acuerdo a los contenidos del libro «¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?», como un regalo que queremos hacer llegar a todas las personas interesadas, a todas las familias que tienen alguno de sus miembros que convive con alguna enfermedad rara.

La IA del libro, con una sencilla interfaz, usa internamente el algoritmo, el modelo de lenguaje GPT-4 de OpenAI y puede responder de forma sucinta, breve, o extensa, más elaborada, a cualquier pregunta de cualquier tema que yo haya tratado en el libro. Es importante destacar que no cita necesariamente frases que yo haya incluido en el libro sino que elabora las respuestas a partir de todo lo que yo explico en el libro. De alguna manera, como dice mi buen amigo Antonio Martínez Ron, es «como hablar conmigo». Es como si estuviera yo siempre disponible, listo para responder sobre cualquier pregunta de enfermedades raras. Increíble, ¿verdad? Pues es cierto. Esperamos que todos quienes estéis interesados disfrutéis con esta nueva aplicación, basada en IA, que es capaz de transmitir los contenidos de un libro de forma sencilla, práctica y directa. Muchas gracias a Julián Isla y a todo su equipo de Fundación 29 por hacerlo posible.