Las familias que conviven con algún miembro afectado por alguna enfermedad rara ante todo siempre buscan lo mismo: información. Son un océano de preguntas a la búsqueda de respuestas. ¿Por qué nos ha tocado a nosotros? ¿Somos la única familia con un niño con esta enfermedad? ¿Cuál va a ser la evolución futura de nuestro hijo? ¿Si tenemos otro hijo es probable que nazca con la misma enfermedad? ?¿Hay alguien que esté investigando lo que le ocurre a nuestra hija? ¿Existen terapias para la enfermedad de nuestro hijo? ¿Hay alguna asociación de pacientes a la que me pueda dirigir para hablar con otras familias en la misma situación? Estas y muchas más preguntas asaltan a estas familias y fueron la razón que me llevó a escribir el libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, que publiqué en 2023. Posteriormente, y gracias al interés y generosidad de Julián Isla, ese libro lo convertimos en una interfaz de inteligencia artificial, que responde a toda pregunta a partir de los contenidos de mi libro, alojado en la web de Fundación 29.
En mi libro dedicaba un capítulo a explicar los diferentes recursos y fuentes a las que pueden acudir las familias que conviven con alguna enfermedad rara para saber más sobre la patología que afecta a un miembro de su familia, sobre su investigación, los investigadores detrás de esos proyectos, posibles ensayos clínicos, etc… En este capítulo me refería a la base de datos bibliográfica PubMed, donde se puede acceder a todos los artículos científicos publicados. Y a su variante PMC, que recoge todos los artículos publicados en abierto, que pueden leerse sin necesidad de pagar a las editoriales. También me refería a la plataforma OMIM que recoge todas las enfermedades mendelianas heredables que nos afectan a las personas y por supuesto a Orphanet, de la cual volveré a hablar más adelante. Pero si había un recurso que yo siempre recomendaba como preferente, por su sencillez y por la información que aportaba de nuestro país, este era el MAPER, el mapa de recursos para enfermedades raras, lanzado por el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) en octubre de 2015.
MAPER era un mapa de España interactivo al que se le podía preguntar por un determinado gen o una determinada enfermedad rara y su respuesta era identificar mediante unos símbolos muy sencillos pero entendibles, dónde había algún equipo clínico o investigador que trabajara (que tuviera un proyecto de investigación) en ese gen o en esa enfermedad en nuestro país. Y dónde se habían lanzado ensayos clínicos para tratar esta enfermedad. Proporcionaba una información muy útil a las familias que convivían con alguna enfermedad rara indicándoles dónde podían dirigirse en España para encontrar algún profesional que supiera de la patología poco frecuente que afectaba a su hijo a quien dirigirse, y si había algún ensayo clínico en marcha al que pudiera incorporarse. Este recurso, que supuso un gran esfuerzo para los gestores CIBERER (en particular para Juan Luque) para localizar todos los proyectos financiados que pudieran tener relación con las enfermedades raras, requirió de la introducción manual de todos estos proyectos en una web diseñada por el informático que en aquel tiempo era responsable de la web del CIBERER. Este recurso, MAPER, fue una de las herramientas gratuitas y públicamente accesibles que lanzamos desde el CIBERER, como recogimos en nuestra publicación colaborativa de 2022. Y fue un éxito. Me consta que muchas familias se beneficiaron de MAPER y pudieron localizar profesionales que supieran de la enfermedad que afectaba a su hijo o hija.
Pero nada es eterno, y menos en internet. Para que MAPER siguiera siendo útil necesitaba una actualización periódica que incorporara los nuevos proyectos vivos financiados en nuestro país, por todas las convocatorias públicas y privadas, que tuvieran relación con las enfermedades raras. Un trabajo descomunal, difícilmente automatizable, que requería la entrada manual de todos y cada uno de esos proyectos. Adicionalmente, el lenguaje y la base de datos que se usaron para desarrollar MAPER quedaron obsoletos y era necesario empezar de nuevo, reprogramándolo todo, cuando no había ni recursos humanos ni técnicos para ello. Por todas estas razones, y con gran pesar por nuestra parte, la semana pasada desde el comité de dirección del CIBERER, al que pertenezco, decidimos desconectar MAPER, dado que la información que ofrecía ya no estaba actualizada ni iba a ser posible actualizarla. Adiós MAPER. Muchas gracias por tus diez años de servicio a profesionales y familias.
La desconexión de MAPER no deja a las familias con enfermedades raras desvalidas y abandonadas, sin acceso a información rigurosa y relevante sobre estas enfermedades minoritarias. En absoluto. Una de las razones que también influyeron en la decisión que tomamos en el CIBERER de desconectar MAPER fue la existencia de la plataforma Orphanet, que también lleva muchos años de existencia (originada inicialmente en el INSERM) y que contiene mucha y variada información sobre enfermedades raras, para profesionales, familias y pacientes, y que en particular asocia cada enfermedad rara con un código ORPHA universal que sirve para adscribir cualquier nuevo conocimiento con esa enfermedad y para referirse a ella, sin posibilidad de equivocarse.
Orphanet nació en Francia en 1997 y a través de todos estos años se ha convertido en el portal de referencia con información diversa, organizada y actualizada, sobre las enfermedades raras, con datos de profesionales, proyectos y asociaciones de pacientes de hasta 41 países. Hola ORPHANET.
En Orphanet es posible encontrar información veraz, rigurosa y actualizada sobre:
- Inventario, clasificación y enciclopedia de enfermedades raras, con los genes implicados
- Inventario de medicamentos huérfanos
- Directorio de asociaciones de pacientes
- Directorio de profesionales e instituciones
- Directorio de centros/consultas a expertos
- Directorio de laboratorios clínicos que ofrecen pruenbas diagnósticas para enfermedades raras
- Directorio de proyectos, ensayos clínicos, registros y biobancos activos
- Colección de informes temáticos, los informes de Orphanet
Orphanet contiene muchísima más información que MAPER, aunque a veces un exceso de información no es necesariamente lo adecuado, y puede abrumar a los visitantes que por vez primera visitan este portal. Hay que entender las categorías en las que se divide el portal de Orphanet para sacar el mejor partido de todas ellas. Lo cierto es que toda la información que ofrece Orphanet (en español, y en otros ocho idiomas) está estructurada e interconectada, siendo relativamente sencillo saltar de un apartado a otro, aunque puede recquerir algo de tiempo para familiarizarse con todo su potencial, que es mucho.
La oficina de Orphanet España está incluida dentro del CIBERER, desde 2010, con personal asignado y dedicado exclusivamente a la revisión, actualización y entrada de nuevos datos al portal. Esto garantiza que en todo momento este portal ofrece al visitante, sea un investigador, un clínico, una familia, un paciente, una asociación de pacientes o cualquier otra persona interesada en enfermedades raras, la última información disponible sobre cualquiera de las más de 6.000 patologías y condiciones genéticas de baja prevalencia que conocemos hoy en día y que agrupamos bajo la denominación de «enfermedades raras». Larga vida a Orphanet. Os invito a todos/as a visitar el portal web de Orphanet y a trastear e inspeccionar sus múltiples ramificaciones. Os sorprenderá la calidad y cantidad de datos que están disponibles a pocos clicks de distancia.
Adiós MAPER. Hola ORPHANET.