El pasado 18 de febrero grabé un «encuentro con la ciencia», actividad informativa y divulgativa de la Asociación Española de Pediatría, dedicado a las enfermedades raras y que tenía a mi libro sobre este tema «¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?» editado por Next Door Publishers en 2023, como hilo conductor de este video podcast. Lo protagonizamos la pediatra María Alija y yo, como autor del libro.

La conversación que mantuvimos, repasando todas las preguntas que incluyo en el libro y que son las que habitualmente me hacen las familias, los padres y madres de niños y niñas con alguna enfermedad rara, fue, creo, muy interesante. Tocamos todos estos temas de culpabilidad, de azar genético, de soledad, de asociacionismo, de necesidad de información, de diagnóstico, clínico y genético, de búsqueda de investigadores y de terapias, de la posibiidad de erradicar, o no, las enfermedades raras congénitas, de la falta de certidumbre de los análisis, de la gestión de la probabilidad… en definitiva, de todos los temas que preocupan y ocupan a las familias que conviven con algún miembro con una enfermedad rara, con alguna condición genética de baja prevalencia.

Podéis recuperar el vídeo de nuestra conversación directamente desde la página de AEP, aquí. De interés para todos los pediatras y para todos los investigadores que trabajan en algún campo relacionado con las enfermedades raras.