Hace un par de años, en 2024, junto con Belén Pérez (CBM-UAM/CSIC, Madrid) y José María Millán (IIS La Fe, Valencia) publicamos en The Conversation una tribuna de opinión describiendo y alertando de las diferencias inexplicables en el número de enfermedades informadas por las diferentes comunidades autónomas (CCAA) en nuestro país en los cribados neonatales, en la prueba del talón. Este es un procedimiento clínico que se realiza sobre todos los recién nacidos, al poco de nacer, para detectar si tienen alguna de las enfermedades sobre las que se puede actuar para evitar consecuencias irreparables. El artículo también fue recogido en este blog. En dicho texto nos hacíamos eco de una situación injustificable como es que diferentes CCAA hayan decidido reportar un número distinto de enfermedades accionables (sobre las que existen terapias aprobadas o tratamientos para gestionar los síntomas más graves y así evitar consecuencias irreversibles para la salud de los niños recién nacidos), como si el riesgo de nacer con una de estas determinadas enfermedades dependiera de la geografía española.

Esta situación ha sido profusamente denunciada desde las asociaciones de pacientes de enfermedades raras, como FEDER, y desde la sociedad civil, con la película «La vida en una gota» de Pedro Lendínez, que ilustra de forma desgarradora pero real qué implica nacer en una comunidad autónoma en la que no se detectó a tiempo una enfermedad metabólica grave, y las consecuencias que conlleva para ese niño y su desarrollo futuro, que resulta muy alterado. En comparación con otros niños que sí pudieron beneficiarse de una detección temprana y, por ello, pudieron desarrollarse dentro de la normalidad, evitando las consecuencias patológicas más graves e irreversibles. Tras esta presión social el Ministerio de Sanidad decidió aumentar el mínimo de enfermedades que deben informarse en el cribado neonatal, situando este límite inferior en 21 enfermedades accionables.

Un paso adicional, muy relevante, se dio el 23 de julio de 2026, día en el que se aprobó en el Congreso de Diputados la Proposición de Ley sobre el programa de cribado neonatal. La Ley 3/2026, de 29 de julio, de modificación de normas sobre el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud y de otra normativa, finalmente fue publicada en el BOE el 31 de julio de 2026. La Ley desarrolla un escenario encaminado a que se eliminen progresivamente las diferencias territoriales y que, además, las enfermedades detectadas e informadas vayan acomodándose al progreso científico y a nuestro conocimiento sobre la detección prematura de enfermedades accionables. Tal y como describía FEDER «la norma reconoce además la participación de las asociaciones de pacientes y familiares en los mecanismos de evaluación del programa y refuerza la formación de los profesionales sanitarios en enfermedades raras y diagnóstico neonatal».

Llegados a este punto toca preguntarse si ha cambiado algo este país en los últimos dos años, en lo que respecta al número de enfermedades accionables reportadas tras la prueba del talón. La respuesta ha sido recogida en una reciente publicación (en la que ha participado Belén Pérez) en la que se detallan el número actual de enfermedades que se informan en cada comunidad y ciudad autónoma, además de una propuesta para armonizar y aumentar el número de enfermedades detectables que podrían incluirse en la prueba del talón en un futuro en nuestro país. A continuación se incluye una gráfica que recoge la situación existente en España en 2024 y en 2026 en relación a las enfermedades reportadas por cada comunidad autónoma y ciudad autónoma, tras el cribado neonatal, tras la prueba del talón.

Tras observar la gráfica lo primero que hay que resaltar es que todas las 17 comunidades autónomas y las 2 ciudades autónomas, han mejorado, incorporando un número mayor de enfermedades accionables que reportan. Eso es una buena noticia. Destacan Murcia, Melilla (las pruebas de Melilla se evalúan en Murcia) y Canarias, que lideran la lista con 49 enfermedades reportadas. Canarias es la comunidad autónoma que más ha crecido, pasando de 17 a 49 en solo dos años. Aragón y La Rioja (las pruebas de La Rioja se evalúan en Aragón) siguen la lista con 42. Después está Baleares, con 40, Andalucía y Ceuta (las pruebas de Ceuta se evalúan en Andalucía) con 39 y Galicia con 37. Les siguen Madrid con 35, Castilla-La Mancha y Cataluña con 34, Asturias con 31 y la Comunidad Valenciana con 28. Las comunidades autónomas donde se reportan un número más limitado de enfermedades son el País Vasco con 24, Cantabria con 22, Extremadura con 21 (el mínimo exigible por el Ministerio de Sanidad) y finalmente Castilla y León, con 20, por debajo del límite inferior que establece el Ministerio de Sanidad.

Objetivamente la situación ha mejorado significativamente desde 2024. Pero se siguen manteniendo diferencias inexplicables e injustificables entre comunidades autónomas. Estamos todavía lejos de la deseable equidad. En estos momentos, una pareja o mujer española que desee tener un hijo o una hija recibiría la máxima información disponible a partir del cribado neonatal si el bebé naciera en Canarias, Murcia o Melilla, mientras que, en el otro extremo, las comunidades que informarían de un número menor de enfermedades tras la prueba del talón son País Vasco, Cantabria, Extremadura y Castilla y León.