¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

Por Lluis Montoliu, el 1 febrero, 2023. Categoría(s): albinismo • asociaciones de pacientes • diagnóstico genético • divulgación científica • enfermedades raras • genética • libro • pacientes • terapia génica • terapias experimentales ✎ 8
Nuevo libro de Lluís Montoliu: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? Publicado por Next Door Publishers. Fotografía: Lluís Montoliu.

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? es el título del nuevo libro que he escrito y que lanzamos hoy 1 de febrero de 2023, en el mes de las enfermedades raras, desde la editorial Next Door Publishers dentro de la colección El Café Cajal. Este es mi tercer libro con esta editorial, en solitario, tras Editando genes: recorta, pega y colorea (1ª edición, 2019; 2ª edición, 2020; 3ª edición, 2021) y Genes de colores (1ª edición, 2022), con ilustraciones de Jesús Romero, y el cuarto si incluyo mi colaboración, precisamente hablando de enfermedades raras, en el libro Retrón, de Raúl Gay, en formato entrevista que me hizo Antonio Martínez Ron. He escrito dos libros más, sobre albinismo: ¿Qué es el albinismo? (ALBA, 2018) y ¿Qué sabemos de…? El albinismo (Catarata/CSIC, 2019). En total son pues ya seis los libros de divulgación científica en los que he participado desde 2018.

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? es un libro que llevaba mucho tiempo queriendo escribir. Y ha sido gracias a mis conversaciones con Oihan Iturbide y con Laura Morrón, responsable y directora editorial de la colección «El Café Cajal» de Next Door Publishers, y a su confianza, que les agradezco, que este libro ha podido ver finalmente la luz. En este libro recojo y respondo las mil y una preguntas que aparecen en una pareja, en un padre, en una madre, cuando descubren que su hijo o su hija tienen o pueden tener una enfermedad rara. Una patología o condición genética minoritaria, que afecta a poca gente, que es rara para muchos pero que pasará a partir de ese momento a ser central en esa familia, una circunstancia alrededor de la cual girará todo.

Preguntas tales como: ¿Tengo yo la culpa de que mi hijo haya nacido así, o acaso es mi pareja, o somos los dos? ¿Qué se sabe de esta enfermedad rara? ¿La enfermedad va a ir a peor, se estabilizará o puede remitir? ¿Cuál es el pronóstico? ¿Existe alguna cura o tratamiento? ¿Podrá vivir con esta enfermedad rara? ¿Hay alguien investigando esta enfermedad rara? ¿Somos la única familia con un niño con esta enfermedad rara? ¿Hay otros niños con la misma enfermedad rara? ¿Existe alguna asociación de padres o de pacientes que se ocupe de esta enfermedad rara? ¿Si tenemos otro hijo nacerá con la misma enfermedad rara? ¿Podemos impedirlo de alguna manera?…

Este es un tema, el de las enfermedades raras, que ya había tratado en diversos artículos previos recogidos en este blog, como: ¿Qué podemos aprender del caso de Nadia?, ¿Pero… cuántos somos?, Mi hijo tiene una enfermedad rara, ¿Qué son las enfermedades raras? y Diagnóstico genético en enfermedades raras, entre muchos otros. Pero es también un tema que tiene un significado especial para mí, y para mi laboratorio en el Centro Nacional de Biotecnología. A partir de un mensaje que recibí de un padre de un niño con una de estas enfermedades raras, en enero de 2005, invitándome a ir a su ciudad, Alicante, a contarle a él y a su mujer, y a otras familias como ellos, por qué sus hijos tenían una enfermedad rara, cambió totalmente el foco de nuestra investigación. Pasamos de ser un laboratorio esencialmente de investigación básica a estar enfocados a entender un grupo de estas enfermedades raras, globalmente incluidas dentro del nombre de albinismo. Poco después, en 2007, pasamos a formar parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), desde el que hemos continuado nuestra labor investigadora en este campo.

Portada del nuevo libro: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers, febrero de 2023). Fotografía: Lluís Montoliu

En este libro, escrito especialmente para familias con hijos con enfermedades raras, pero también para cualquier persona, sea investigadora o curiosa sobre este tema, voy respondiendo a todas las preguntas que me han hecho desde hace más de 18 años los papás y las mamás de estos niños con enfermedades raras. Ninguno de ellos tenía previsto que su hijo naciera con una de estas enfermedades raras. Y no todos lo aceptan y afrontan por igual. Ante todo, lo que necesitan estos padres y estas madres es información, proporcionada de forma entendible, con claridad y con tranquilidad. Y espacio y tiempo para poder digerirla, y para poder seguir planteando nuevas cuestiones que inevitablemente surgirán. Son muchas las conversaciones que he mantenido con ellos por teléfono, por email, en persona, en cualquiera de los muchos actos sobre enfermedades raras que he organizado o a los que me han invitado. El resumen de todas ellas, organizado por temas, es el núcleo de este nuevo libro que, sinceramente, espero que sea útil a mucha gente. Y que les lleve paz, información y esperanza a todos los que lo necesiten.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hay más de tres millones de personas afectadas por alguna de las más de seis mil o siete mil enfermedades raras que conocemos. Y estas cifras tan altas no tienen nada de raro. Por lo tanto, son muchas las familias que tienen, entre alguno de sus miembros, alguna persona que convive con una enfermedad rara. Se trata habitualmente de patología que llegan por sorpresa a la familia, enfermedades de las que nadie había oído hablar anteriormente. Pero nombres de enfermedades que pasan a ser habituales y constantes en toda conversación familiar. Y la familia tiene que reorganizarse para poder atender adecuadamente esa persona con una enfermedad rara. No todas las enfermedades raras son igual de graves, afortunadamente, aunque sí es cierto que en su gran mayoría afectan a los recién nacidos, a la infancia. De ahí que sean los niños los primeros pacientes habituales de estas enfermedades de baja prevalencia.

El libro está estructurado y dividido en forma de 15 capítulos. Incluye un prefacio, del autor, un prólogo, escrito por Gemma Marfany (catedrática de genética de la Universitat de Barcelona, investigadora del CIBERER y estupenda divulgadora), seguido de once capítulos temáticos en los que respondo a las preguntas siguientes que detallo a continuación, y finalmente se completa con un epílogo, escrito por Pablo Lapunzina (médico genetista del Hospital Universitario de La Paz y director científico del CIBERER) y un capítulo final con información complementaria que recoge otros libros y las páginas web donde los padres y madres podrán encontrar información adicional sobre enfermedades raras.

Los capítulos temáticos son:

  • ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara?
  • ¿Por qué hay tantas enfermedades raras?
  • ¿Qué sabemos de las mutaciones en genes que causan las enfermedades raras?
  • ¿Hay personas más predispuestas que otras a desarrollar enfermedades raras?
  • ¿Por qué cuesta tanto obtener un diagnóstico genético concluyente?
  • ¿Por qué no encuentro a nadie que investigue sobre la enfermedad rara que padece mi hijo?
  • El papel esencial de las asociaciones de pacientes
  • ¿Podemos evitar el nacimiento de niños con enfermedades raras?
  • ¿Existen tratamientos para la enfermedad rara que tiene mi hijo?
  • ¿Los test de genética directos al consumidor nos ayudan o nos confunden?
  • ¿Cómo se ha tratado el tema de las enfermedades raras en el cine, la literatura y los medios de comunicación?
Lluís Montoliu con diversos ejemplares del nuevo libro: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers, febrero de 2023). Fotografía: Lluís Montoliu.

Este libro también ha sido posible gracias a la revisión de varios colaboradores y amigos como José A. Solves (profesor de comunicación en la Universidad CEU-CH y vicepresidente de la asociación ALBA), Almudena Fernández (investigadora postdoctoral del CIBER en mi laboratorio del CNB), Beatriz Gómez (gestora de proyectos en el CIBERER) y Carmen Ayuso (genetista del Hospital Fundación Jiménez Díaz e investigadora del CIBERER). Muchas gracias a todos ellos y a todas las familias que me han servido de inspiración y son el estímulo diario para poder seguir investigando desde nuestro laboratorio.

El libro estará disponible desde la web de la editorial Next Door Publisher y próximamente en todas las librerías y servicios de compra online. La portada del libro es otra genialidad del equipo de Ex. Estudi. Representa un rollo de gomets, círculos de color violeta, en el que uno es diferente al resto. Es el gomet raro. Pero es la estrella, el protagonista del libro. Y esta estrella verde acompañará todas mis firmas de ejemplares de este libro, como detalle especial que he previsto para esta nueva obra. Naturalmente presentaremos este libro por todo el país, en todas aquellas instituciones y reuniones de asociaciones de pacientes que estén interesadas. Simplemente deben ponerse en contacto conmigo o con la editorial para organizarlo.

Contraportada del nuevo libro: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers, febrero de 2023). Fotografía: Lluís Montoliu


8 Comentarios

  1. Me parece un libro muy interesante, que con toda seguridad será de gran ayuda para orientar a las familias con presencia de alguna enfermedad rara en sus familiares.
    Estoy interesada en adquirir un ejemplar, quisiera saber cómo debo hacerlo desde fuera de España, y cuál es su costo.

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