Nosotros, la especie humana, tenemos 23 pares de cromosomas. Nuestro genoma está dividido en 23 fragmentos a los que llamamos cromosomas. Son 22 pares de autosomas y 1 par de cromsomas sexuales, XX para las personas de sexo femenino y XY para las personas de sexo masculino. Los cromosomas los podemos visualizar mediante una técnica que permite identificarlos y estudiarlos. Al conjunto de esos cromosomas lo llamamos el cariotipo humano. Cada especie tiene un número determinado de cromosomas. Los ratones tienen 20 pares de cromosomas, nosotros 23 pares de cromosomas. Por lo tanto responder a la pregunta de cuántos cromosomas hay en un cariotipo humano parecería muy simple de responder. Casi una pregunta de respuesta obvia. ¿O no? Para responder a esta pregunta he grabado este nuevo vídeo de la serie BIOTENTE, que es el número 18 de los que he preparado hablando de genética y usando piezas de TENTE. Dura un poco más de 7 minutos, suficientes para explicar que la respuesta correcta a la pregunta no es la que la mayoría espera. No son 46 cromosomas. Veamos por qué.

Para obtener un cariotipo se aprovecha la división celular, la mitosis, el momento en el cual una célula debe dividirse y dar lugar a dos células hijas. Los cromosomas, que normalmente no son visibles si la célula no se está dividiendo, se condensan y aparecen como moléculas visibles. Se pueden fijar y teñir, con colorantes específicos (como el colorante Giemsa) que teñirán las diferentes zonas de un cromosoma de forma diferencial, en función de su composición y presencia de determinadas proteínas asociadas, generando un patrón de bandas característico (bandas G) que permitirá identificar cada uno de los cromosomas. Veamos el siguiente esquema de cromosomas humanos bandeados en un cariotipo humano, derivado de este artículo en Genotipia.

Si contamos los cromosomas de este cariotipo humano la primera respuesta a la pregunta de cuántos cromosomas hay será que 46, esto es, 23 pares de cromosomas. Pero esa no es la respuesta correcta. Observemos atentamente cada «cromosoma». Estas moléculas de ADN, con forma de X o de H, en realidad son el producto de la duplicación de cada uno de ellos. De cada cromosoma tenemos dos copias, una que heredamos del padre y otra de la madre. Somos organismos diploides. Y esto es así para cada uno de los 23 pares de cromosomas. Por eso todas nuestras células tienen 46 cromosomas. Pero las células hijas que deriven de una célula madre también tienen que heredar 46 cromosomas cada una de ellas. ¿Cómo lo solucionamos esto? Pues evidentemente replicando el ADN, duplicando cada uno de los 46 cromosomas. La duplicación de cada uno de los cromosomas da lugar a (46×2) 92 cromosomas que permanecen unidos, dos a dos, por un punto que es central en la mayoría de cromosomas, al que llamamos centrómero. A través del mismo los cromosomas duplicados, y todavía unidos entre sí, se adhieren a una estructura que forma la célula madre al final de la división, que se llama la placa metafásica. Poco después los cromosomas son arrastrados cada uno a un polo de la célula, dando lugar a las dos células hijas, que cada una hereda una de las dos copias de cada cromosoma. Si partíamos de 92 cromosomas cada célula heredará 46, que es el número que le corresponde. Por eso, cuando estamos viendo un cariotipo humano, en el que observamos los cromosomas poco después de duplicarse y antes de repartirse entre las dos células hijas, en realidad estamos observando a los 23 pares de cromosomas duplicados, es decir: 23 x 2 x 2 = 92 cromosomas. Y esta es la respuesta correcta a la pregunta de cuántos cromosomas hay en un cariotipo humano.

Técnicamente, en genética, a las dos copias de un determinado cromosoma que permanecen unidas por el centrómero hasta el final de la mitosis las conocemos como cromátidas hermanas. Así que también podríamos responder que un cariotipo humano son visibles 92 cromátidas. En este nuevo vídeo lo podréis comprobar, ilustrado con piezas del TENTE.