Hace aproximadamente un año y medio decidí compartir mi experiencia personal al usar los servicios de test genéticos directos al consumidor que ofrece la empresa 23andme, y relaté en una serie de cuatro artículos en este blog los resultados que obtuve relativos a mis ancestros, mi salud, mis características diversas de origen genético, y mis posibles familiares. Pocos meses después, ya en plena pandemia COVID-19, causada por el coronavirus SARS-CoV-2, añadí un quinto artículo sobre la propuesta lanzada por esta empresa de aprovechar sus millones de clientes y sus datos genéticos, junto con su experiencia con la pandemia, para predecir variantes genéticas que fueran protectoras frente a la infección por el coronavirus o, por el contrario, que predispusieran a la infección y/o a consecuencias patológicas graves. Ahora, poco más de un año y medio después, he vuelto a revisar mi perfil en 23andme para actualizar qué más ha podido descubrir esta empresa sobre mi genoma, aprovechando las nuevas correlaciones y hallazgos genéticos que han ocurrido en este intervalo de tiempo. Y por eso escribo este sexto artículo sobre el tema, actualizando mi experiencia.

Lo primero que hay que recordar y repetir es que al usar estos servicios ofrecidos por esta empresa (y otras parecidas) y obtener los resultados que nos remiten no estamos realizando ningún acto médico. De ninguna manera los resultados que se nos comunican pueden constituir un diagnóstico genético ni deben tomarse como tales, como nos recuerdan repetidamente en diversas ocasiones desde la web de 23andme. Para nada. Estos datos no tienen trascendencia ni relevancia clínica. Se trata de una actividad lúdica, recreativa, para nuestra información y entretenimiento, para comentar con la familia y amigos, que usa una parte de la información presente en nuestro genoma, las variantes simples de un solo nucleótido (SNPs), y su asociación, más o menos probable, con determinadas patologías. Nada más. Cualquier sospecha o correlación que pueda tener alguna connotación negativa para nuestra salud deberá ser contrastada fehacientemente con un análisis médico y un análisis genético encargado, realizado e interpretado por profesionales de la medicina y la genética acreditados, en centros de salud, en hospitales.

Para la actualización de información seguiré el mismo esquema que usé en mis cinco artículos previos sobre este tema. Hablaré de mis ancestros, mi salud, mis características genéticas y mis posibles familiares. También hablaré sobre cómo ha evolucionado el uso de 23andme durante esta pandemia COVID-19.

Mis ancestros

A principios de 2020, cuando obtuve los primeros datos de mis ancestros que comenté en este blog, los análisis de 23andme me decían que era europeo al 99,9%, y acotaban los orígenes de mis antepasados al sur de Europa en un 58,2%, del cual un 48,6% correspondía a un origen ibérico, lo cual cuadraba con lo que conocía de mi registro familiar, por parte de padre y madre. Sin embargo, 18 meses más tardes los análisis han cambiado. Probablemente el aumento de clientes europeos que ha tenido esta empresa, la aparición de nuevos polimorfismos o nuevas asociaciones de polimorfismos conocidos con determinados orígenes geográficos les permiten aumentar la precisión.

Ahora ya queda claro que soy Europeo al 100% y que casi en un 95% soy europeo del sur, ibérico, español o portugúes, presumiblemente de la zona geográfica de Cataluña. Eso sí que es hilar fino. Una diana acertada incuestionable. Evidentemente mis ancestros tuvieron también sus encuentros con poblaciones del noroeste de Europa y eso parece que explica un poco más del 5% de mi genoma. Son los restos de algunos viajes o interacciones que tuvieron mis antepasados con gentes de más allá de los Pirineos.

En relación a cuánto ADN de origen Neandertal tengo en mi genoma, como se ilustra en la figura que encabeza este artículo, parece que tengo ahora 238 de las 7,462 variantes Neandertales que se analizan presentes en mi genoma, y esto viene a representar aproximadamente un ~2% de origen Neandertal en mi genoma (que es el porcentaje promedio encontrado en la mayoría de europeos, por cierto). Sorprende que hace 18 meses mis variantes Neandertales fueran 288 y que el porcentaje estimado de ADN Neandertal en mi genoma fuera del ~4%. Pues parece que he perdido la mitad de mi ancestralidad Neandertal en estos 18 meses. Ciertamente curioso. 23andme me recuerda que tengo más ADN Neandertal que el 48% de sus clientes (cuando hace un año y medio me decía que era más del 71% de sus clientes). Claramente la base clientelar de participantes en 23andme ha variado substancialmente y/o sus algoritmos para encontrar variantes Neandertal en genomas humano han sido revisados y actualizados.

Lo que sí me indican ahora es que 4 de estas 238 variantes de origen Neandertal que poseo parecen estar asociadas a: (1) tener un peor sentido de la orientación (puede ser, mi mujer siempre me lo dice…), (2) ser mejor velocista que maratoniano (en mi juventud, cuando practicaba atletismo, me gustaba correr distancias cortas, me aburría soberanamente correr distancias largas, y sigo igual. Es decir, sigo sin correr distancias largas… y ahora ni cortas), y (3) dos variantes asociadas a tener más caspa de lo habitual (no parece ser el caso). Interesante, para echarse unas risas y charlar sobre ello entre amigos y familiares, y poco más.

Mi salud

Hace 18 meses 23andme analizaba la presencia de variantes genéticas asociadas a 57 patologías, que se distribuían en la presencia de variantes asociadas a la posibilidad de desarrollar 13 patologías, y sobre si era portador de alguna variante patológica asociada a 44 patologías. Esto apenas ha variado en 18 meses. Ahora son 14 factores genéticos que pueden influir en el desarrollo de ciertas patologías y el análisis de variantes patológicas asociadas a 45 enfermedades. De alguna manera me sorprende esto, teniendo en cuenta que hay muchas más enfermedades de origen genético y polimorfismos asociados a ellas que conocemos en la actualidad. Quizás tenga más que ver con temas legales y de la agencia reguladora FDA, que supervisa la actividad de 23andme, que con los avances científicos.

Sigo teniendo una variante asociada al desarrollo de DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad) y otra asociada al desarrollo de Hemocromatosis Hereditaria, como ya aparecían en el informe previo. Pero en ninguno de los dos casos parece probable que las desarrolle. Y sigo sin tener ni ser portador de ninguna de las variantes patológicas en las 45 enfermedades que analizan. Sigo teniendo un genoma relativamente aburrido, como decía hace 18 meses.

Mis rasgos genéticos

Los resultados de 23andme concernientes a rasgos genéticos siguen analizando 37 características corporales con base genética y los resultados no han variado en relación a los que obtuve hace 18 meses. Lo que sí han hecho ha sido mejorar la presentación gráfica de los mismos, con una serie de dibujos y gráficos muy fáciles de entender donde aparece el rasgo estudiado y el porcentaje que estiman tengo de tenerlo o manifestarlo (bastantes de ellos cercanos al 50%, lo que sería esperable de resultados estocásticos, producto del azar).

Sigo oliendo el olor especial en mi orina tras comer espárragos, no tengo pelo en la espalda, no tengo hoyuelo en la barbilla ni en las mejillas, no tengo caspa, tengo el lóbulo inferior de la oreja despegado, no tengo la coronilla calva, aunque tengo la frente despejada no me he quedado calvo, debería tener la cera de mis orejas húmeda (pues va a ser que no), tengo un 60% de tener mis ojos marrones o negros (bingo, los tengo marrones oscuros), mi dedo anular es más largo que el índice, no tengo apenas pecas, mi pelo no cambia de color con el sol, mi pelo es ligeramente ondulado (43% de ser así dice la predicción), nací con poco pelo (parece que las fotos así lo atestiguan), no soy pelirrojo, tengo una piel relativamente clara (aunque de pequeño era más moreno), no tengo estrías en la piel, debería tener el dedo gordo del pie más largo que el segundo dedo (pero no, lástima de predicción, aunque lo anoté mal en mi informe anterior), no soy cejijunto, ni tengo un pico de pelo en el centro de la frente. En definitiva, como dije hace 18 meses, estos test te dicen bastantes cosas que ya sabes, simplemente mirándote al espejo, y sobre otras, juegan al 50%, por lo tanto su nivel de acierto será, lógicamente, del 50%.

Mis posibles familiares

Hace 18 meses, 23andme me decía que compartía fragmentos de mi genoma con al menos 728 personas, que, por ello, podían considerarse de alguna manera como «familiares» posibles. De entre ellos destacaban dos, con los que compartía aproximadamente el 50% de su ADN, naturalmente mis dos hijos, que también se hicieron este test genético recreativo. 18 meses más tarde mi arbol familiar se ha ampliado hasta 943 personas con quienes comparto algún fragmento de mi genoma. Pero nada nuevo destacable ha aparecido. Más allá de mis dos hijos (con quienes comparto el 49,96% con mi hija, y el 47,56% con mi hijo) los siguientes en la lista están a años luz, con un 0,44% de mi genoma compartido (o menos), lo cual los propone para que pudieran ser primos cuartos (o más alejados). El análisis de los apellidos de los posibles familiares tampoco ofrece ninguna clave adicional, pero hay que tener en cuenta que el grueso de los clientes de 23andme está en EEUU, y allí los apellidos pueden cambiarse al casarse y luego suelen mantenerse.

En mi artículo anterior incluía una gráfica para ilustrar cómo de lejos está un primo cuarto o quinto de nosotros… en resumen, muy lejano. No han aparecido familiares desconocidos evidentes ni nadie que comparta más allá del 0,44% de mi genoma. Claro, estos resultados dependen no solo de la existencia de esas personas desconocidas por nosotros pero relacionadas familiarmente (que pueden existir o no) y de que alguna de ellas haya decidido realizar el test con esta empresa y, lo resalto, compartir su ADN con el resto de clientes para estos análisis de familiares (que no todos los clientes aceptan compartir su ADN).

COVID-19

Como ya dije en mi anterior artículo sobre 23andme y la pandemia COVID-19, los clientes europeos de 23andme no podemos participar en sus estudios sobre coronavirus, por motivo del RGPD, que protege nuestra privacidad, en Europa y fuera de ella. Ni podemos acceder al estudio que esta empresa ha realizado para correlacionar determinadas variantes genéticas con el mayor o menor riesgo de desarrollar una COVID-19 grave. En el estudio se incluyeron datos genéticos de ~1 millón de clientes de 23andme, de entre los cuales unos ~10,000 fueron positivos a COVID-19 y unos ~750 acabaron hospitalizados por ello. Sin embargo, aunque no podemos participar en el estudio, sí que podemos usar un algoritmo que ha desarrollado 23andme que, grosso modo, calcula la severidad con la cual presumiblemente afrontaríamos una COVID-19 si nos infectáramos con el coronavirus. Con mis datos este algoritmo me dice que las personas con características similares a las mías tuvieron un 10% de probabilidad ser hospitalizadas (o sea, un 90% de no serlo). No está mal, podría ser peor.

 

Impacto en investigación científica

Utilidad clínica a parte de estos test genéticos recreativos directos al consumidor, que no la tienen, lo cierto es que, en estos momentos, empresas como 23andme y otras similares tienen cohortes de personas formadas por millones de clientes, en número muy superior a cualquier estudio o consorcio nacional o internacional biomédico que haya podido constituirse o lanzarse. Y esto es algo que no debe pasar desapercibido. Además de ofrecer algunos resultados a sus clientes estas empresas usan estos datos para proyectos científicos, que también ofertan a terceros,  y ya han aparecido 250 publicaciones científicas derivadas de estos datos, incluido un reciente artículo publicado en la revista Nature Genetics en el cual se analizaba la susceptibilidad y la severidad de desarrollar COVID-19 a partir del análisis de los polimorfismos de los clientes de 23andme.

En este artículo publicado en junio de 2021 en Nature Genetics, realizado sobre población de EEUU, se apuntaba que las personas de ascendencia Latina o Afroamericana tenían mayor riesgo de contagiarse con el coronavirus, de desarrollar COVID-19 y de ser hospitalizados que las personas de ascendencia Europea. También se apuntaba en este estudio que las personas con grupo sanguíneo O tienen menor susceptibilidad y severidad por la COVID-19 que las personas con otros grupos no-O (A, B, AB). Este trabajo también encontraba una correlación con mayor susceptibilidad y severidad con un conjunto de genes en el cromosoma 3 (3p21.31). Este es solo un ejemplo de lo que yo considero es la parte positiva de estas empresas, que sus enormes bases de datos genéticas puedan usarse para incrementar nuestro conocimiento científico de las patologías de base genética que nos afectan y de las enfermedades emergentes, como la COVID-19, de las que nada sabemos cuando aparecen y para las que necesitamos acumular datos lo más rápido posible para prevenir y tratarlas.

 

NOTA: No tengo ninguna relación comercial con las empresas a las que me refiero en este artículo, más allá de ser uno de los más de 10.000.000 de clientes que ha utilizado sus servicios para obtener información genética sobre su genoma. En este artículo ni aconsejo ni desaconsejo usar estas empresas, simplemente expongo mi opinión a partir de los resultados obtenidos y en función de otros comentarios y artículos publicados sobre este tema. Cada persona es por supuesto libre de decidir si quiere usar los servicios de estas empresas o no, tras leer este y otros muchos artículos similares que existen disponibles sobre esta temática.