Segunda edición de «Editando genes…»

Por Lluis Montoliu, el 8 junio, 2020. Categoría(s): divulgación científica • edición genética • genética • historia de la ciencia • Premio Nobel ✎ 8
Presentación de la segunda edición de «Editando genes: recorta, pega y colorea. Las maravillosas herramientas CRISPR» publicado por Next Door Publishers (Lanzamiento: 10 de junio 2020). Fotografía: Lluís Montoliu

¿Quién me iba a decir a mi, feliz como estaba de haber presentado la primera edición de «Editando genes...» en febrero de 2019, que un año y cuatro meses más tarde estaríamos presentando la segunda edición de la historia de estas maravillosas herramientas CRISPR? Pues efectivamente, gracias a la excelente acogida de la primera edición, y de acuerdo con la editorial Next Door Publishers SL, decidimos preparar una nueva edición, revisada y actualizada, y ahora por fin, tras ver retrasado su lanzamiento también por la COVID-19 (omo todo en nuestras vidas) ve la luz. El libro sale a la venta el día 10 de junio y lo presentaremos ese mismo día, por la tarde, a las 19:00, a través de mi canal de YouTube. En la presentación, que será por lo tanto un evento virtual, estaremos Laura Morrón, directora de la editorial, y yo, y quizás tengamos alguna sorpresa… ¡No os la perdáis!

Presentación de la 2ª edición de «Editando genes: recorta, pega y colorea» por YouTube el miércoles 10 de junio a las 19:00

Como ya he contado en el blog de la editorial, la primera edición del libro la cerramos con el anuncio del nacimiento de unas gemelas chinas a las que un investigador parecía haberles alterado el gen CCR5 por edición genética con las herramientas CRISPR, pretendiendo con ello tornarlas resistentes a la infección por el virus VIH causante del SIDA. Tal tsunami mediático no podíamos dejarlo fuera del libro, pues representaba la peor de las pesadillas hecha realidad. Alguien había cruzado los límites éticos y normativos que nos impusimos, o que debíamos cumplir, la gran mayoría de investigadores cuando supimos que podíamos modificar, con las CRISPR, en teoría cualquier gen de cualquier ser vivo, también de seres humanos. El temor de que algún investigador se atreviera a ello se convirtió en una desconcertante realidad a finales de noviembre de 2018. Y con tan preocupante experimento, del cual conocíamos más bien poco, cerramos la primera edición del libro, dejando abierta la puerta a que aquel anuncio fuera otro desgraciado fraude científico, una mentira más, un cuento chino.

Durante 2019 fuimos conociendo más detalles del experimento realizado por He Jiankui, hasta que un periodista se hizo con el supuesto manuscrito que este investigador y sus colaboradores intentaron publicar, afortunadamente sin éxito. Y descubrimos la cantidad de errores y comportamientos científicos inadecuados que acumulaba tal experimento, lo que nos convenció más si cabe del abominable ensayo que dirigió este investigador. En efecto, He conoció que el experimento no había salido tal y como planeaba, antes de implantar los embriones editados genéticamente, y, aun así, decidió proseguir, y aquel despropósito se convirtió en el nacimiento de no dos sino tres niñas inocentes, cuyos genomas habían sido editados, con diversas alteraciones no planificadas, producto de la incertidumbre actual de la técnica que desaconsejaba cualquier intento de trasladarla a seres humanos. Los acontecimientos se precipitaron y justo el día que despedíamos el año 2019 conocimos la condena a prisión para este investigador y sus colaboradores, junto a una pena económica y su inhabilitación profesional de por vida. Con Laura acordamos que ese era el punto final de la segunda edición de «Editando genes…». Esta 2ª edición del libro terminaría con el investigador que osó manipular imprudentemente embriones humanos entre rejas.

Segunda edición de «Editando genes: recorta, pega y colorea. Las maravillosas herramientas CRISPR» publicado por Next Door Publishers.

Pero, durante el año 2019 sucedieron muchos otros avances reseñables en el universo CRISPR, que los lectores interesados en estas herramientas genéticas conocerán bien, y que también han sido recogidos en la 2ª edición de «Editando genes: recorta, pega y colorea». El año 2019 fue el año en el que conocimos que algunas de las nuevas variantes CRISPR, como los editores de bases, no parecían tan específicos como se habían diseñado en un principio y, algunos de ellos, propiciaban los cambios en múltiples sitios del genoma, más allá del inicialmente planeado. Se cumplió en julio de 2019 un año desde la errónea sentencia del Tribunal de Justicia de la Unión Europea, que había asimilado los organismos editados a los transgénicos, lastrando a los primeros como a los segundos, y acabando de condenar la biotecnología europea en agricultura y ganadería a su probable desaparición.

También se sucedieron avances en el campo de la biomedicina, anunciándose ensayos clínicos con estrategias CRISPR que hicieron saltar las alarmas, y sirvieron para reclamar prudencia, que ante todo los tratamientos debían ser seguros, además de eficaces. En la parte positiva de las potenciales aplicaciones clínicas de las CRISPR explico los sorprendentes resultados obtenidos por un equipo español, dirigido por la Dra. Paula Río, que logró obtener esperanza y cura a partir del azar, para la enfermedad rara anemia de Fanconi, a partir de la incertidumbre que caracteriza las CRISPR. Y también los espectaculares avances en terapia génica ex vivo (fuera del paciente) para enfermos de anemia falciforme o beta-talasemia, dos enfermedades graves de la sangre que exigen transfusiones constantes cada pocos días y que pudieron ser tratadas, de forma experimental, reactivando una copia del gen afectado que normalmente no está presente en adultos. Esencialmente reprimiendo al represor que mantenía apagado el gen. Fascinante. De todo ello me ocupo en la nueva edición del libro. Relacionado con este hallazgo, pongo punto final a la publicación de la inmunidad anti Cas9, pre-existente en muchos de nosotros, descubierta por Matt Porteus, que tardó un año en ver sus resultados publicados, y esto no ocurrió hasta 2019.

Se recogen en esta segunda edición los sorprendentes hallazgos asociados con las famosísimas vacas sin cuernos (a las cuales ya me había referido en la primera edición), que se habían obtenido usando unas herramientas de edición genética anteriores a las CRISPR, llamadas TALEN, y que se habían presentado al mundo como un ejemplo de modificación genética precisa e inmaculada. Fue la misma FDA la que descubrió que en realidad esas terneras tenían alojadas en su genoma restos de los plásmidos usados en la edición genética, algo que nunca debería haber pasado, siendo por lo tanto, sensu stricto, terneras transgénicas, algo completamente opuesto al objetivo inicial. Durante 2019 vivimos el calvario de la empresa responsable, para afrontar estos resultados inesperados, que acabó pidiendo perdón a la comunidad científica, en un acto que muy pocas veces se ha visto en el sector. De este gran fiasco, y de todo lo que aconteció a su alrededor, también hablo profusamente en esta segunda edición de «Editando genes…».

Finalmente, también recojo en el libro nuevas variantes CRISPR que hemos ido conociendo durante 2019, en particular la nueva herramientas de edición, «de calidad» (Prime), que lleva incorporada tanto la capacidad de corte como la posibilidad de corrección («colorear» en el argot usado en el libro), algo que no estaba presente en la nucleasa Cas9 original. Esta herramienta, propuesta por David Liu, investigador que ocupa muchas páginas de la segunda edición de «Editando genes..,», es una de las que más expectativas ha suscitado, pero no es la única que aparece relatada en el libro.

Los lectores se preguntarán si nos dio tiempo a incorporar las capacidades de diagnóstico y de tratamiento del coronavirus por parte de las herramientas CRISPR en esta segunda edición. Evidentemente no, dado que la edición la cerramos a finales de diciembre de 2019. Pero, sin embargo, todo lector interesado en este tema sabrá encontrar, en los capítulos del libro, suficiente información para anticipar el uso de las CRISPR en la lucha contra la pandemia COVID-19. Y para muchas otras aplicaciones que, todavía, no han sido desarrolladas.

Recordemos que, en la búsqueda de aplicaciones para las herramientas CRISPR, el límite está en nuestra imaginación. Espero que los lectores disfruten con esta nueva versión revisada y actualizada de «Editando genes: recorta, pega y colorea. Las maravillosas herramientas CRISPR«.



8 Comentarios

  1. Muchísimas gracias por hacer el tema, que es muy interesante, muy ameno de conocer y entender. Tengo dos preguntas, la primera «comercial», donde conseguir el libro (ni en Amazon ni en la Casa del Libro online lo encontré); la segunda es técnica, ¿conoce si CRISPR se estará investigando para ojalá curar o tratar enfermedades raras como las Miopatías?

      1. Dr Montoliu he escuchado con gran motivación y esperanza sus comentarios sobre el otorgamiento del premio Nobel de Química 2020 relativo al procedimiento de las herramientas crisper .
        Tengo un sobrino ahijado que padece de Anemia Falsiforme
        Cuenta con 21 años y a pesar de sus padecimientos se está licenciado en la Universidad
        Quisiera tener orientación sobre el tratamiento y lugar de atención
        Espero con gran atención su orientación desde Panamá

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